ZA gen jest odcinkiem
Gen to odcinek DNA, który koduje polipeptyd poprzez łańcuch RNA. Te zakodowane łańcuchy prowadzą do „cech” u danej osoby, takich jak kolor oczu i grupa krwi. Gen jest podstawową jednostką dziedziczności.
Allel jest odmianą genu. Geny występują w wielu różnych formach lub allelach, które prowadzą do kodowania różnych łańcuchów RNA, a zatem różnych cech.
Genotyp to rzeczywisty zestaw alleli przenoszonych przez organizm. Obejmuje to allele, które nie są „wyrażone”. tj. allele, które nie wpływają na określoną cechę, którą kodują. Z drugiej strony fenotyp jest ekspresją genów. tj. specyficzne cechy, które są obserwowane w wyniku genetycznego składu organizmu.
Aby uzyskać więcej informacji, zobacz Genotyp kontra fenotyp.
Każdy organizm ma dwa allele dla każdego genu, po jednym na każdym chromosomie. Jeśli dwa allele są takie same (np. Oba kodują niebieskie oczy), nazywane są homozygotami. Jeśli są różne (np. Jedno dla niebieskich oczu i jedno dla brązowych oczu), są heterozygotami. W przypadku heterozygot osobnik może „wyrazić” albo jedną, albo kombinację dwóch cech.
Allele mogą być dominujące lub recesywne. Dominujący allel to taki, który zawsze będzie wyrażany, jeśli jest obecny. Na przykład allel dla choroby Huntingtona jest dominujący, więc jeśli dana osoba odziedziczy allel dla choroby Huntingtona tylko od jednego z rodziców, będzie chorować. Z drugiej strony allel recesywny to taki, który zostanie wyrażony tylko wtedy, gdy zostanie znaleziony w obu genach.
Gregor Mendel przeprowadził szeroko zakrojone prace z roślinami, aby zidentyfikować wzorce w fenotypach (wyrażone cechy) i ustalić, które allele były dominujące i recesywne. Badanie alleli może pomóc w przewidywaniu cech potomstwa na podstawie genów rodziców. Na przykład, jeśli allel dla brązowego koloru oczu (duża litera B) jest dominujący, a allel dla niebieskiego koloru oczu (mała litera b) jest recesywny, różne kombinacje genotypu i fenotypu można określić za pomocą schematu kwadratowego Punnetta.
Allele brązowe i niebieskie kolor oczu u rodziców wskazują na 75% szans, że potomstwo będzie miało brązowe oczy.Oboje rodzice w tym przykładzie mają heterozygotyczne allele - dla brązowego (dominującego) i niebieskiego (recesywnego) koloru oczu. Każdy z tych alleli może być dziedziczony przez potomstwo każdego z rodziców. Schemat kwadratowy Punnetta pokazuje wszystkie kombinacje alleli, które są dziedziczone, i oznacza powstały fenotyp dla koloru oczu. Biorąc pod uwagę, że dominującym allelem jest brązowy kolor oczu i że 3 z 4 możliwości skutkują odziedziczeniem co najmniej jednego allelu o brązowym kolorze, prawdopodobieństwo, że potomstwo będzie miało brązowe oczy, wynosi 75%.
Wykres kwadratowy Punnetta przewiduje wynik konkretnego eksperymentu krzyżowego lub hodowlanego. W tym przykładzie grochu jedno z rodziców ma recesywność tak zestaw alleli i inny rodzic ma Tak (heterozygota) zestaw alleli. Schemat przedstawia 4 możliwe kombinacje odziedziczonych alleli u potomstwa i przewiduje powstały fenotyp w każdym przypadku. Kolor żółty zależy od dominującego allelu Y a kolor zielony jest określony przez recesywny allel. Prawdopodobieństwo, że powstały groszek o fenotypie koloru żółtego wynosi 50%, a zielonego wynosi 50%.
Kwadrat Punnetta dla koloru groszku.Innym przykładem są grupy krwi u ludzi. W locus genu trzy allele-IA, IB i IO określają zgodność transfuzji krwi. Osoba ma jeden z sześciu możliwych genotypów (AA, AO, BB, BO, AB i OO), które wytwarzają jeden z czterech możliwych fenotypów: „A” (wytwarzany przez homozygotyczne i heterozygoty genotypów AA), „B” (wyprodukowany przez homozygotyczne BB i heterozygotyczne genotypy BO), heterozygot „AB” i homozygot „O”.
Obecnie wiadomo, że każdy z alleli A, B i O jest w rzeczywistości klasą wielu alleli o różnych sekwencjach DNA, które wytwarzają białka o identycznych właściwościach: w locus ABO znanych jest ponad 70 alleli. Osobnikiem z krwią „typu A” może być heterozygota AO, homozygota AA lub heterozygota A'A z dwoma różnymi allelami „A”.
„Dzikie” allele są używane do opisania fenotypowych postaci obserwowanych w „dzikiej” populacji podmiotów, takich jak muszki owocowe. Podczas gdy dzikie allele są uważane za dominujące i normalne, „zmutowane” allele są recesywne i szkodliwe. Uważa się, że dzikie allele są homozygotyczne w większości loci genowych. Zmutowane allele są homozygotyczne w niewielkiej części loci genowych i są uważane za zakażone chorobą genetyczną, a częściej w formie heterozygotycznej u „nosicieli” zmutowanego allelu. Przeważnie wszystkie loci genowe są polimorficzne z wieloma odmianami alleli, w których odmiany genetyczne w większości wytwarzają oczywiste cechy fenotypowe.