Różnica między monosomią a trisomią

Kluczowa różnica - monosomia a trisomia
 

Niedozłączenie chromosomalne powoduje nieprawidłowe liczby chromosomów w komórkach potomnych. Może wystąpić podczas podziału komórek w mitozie i mejozie. W wyniku braku połączenia mejozy po zapłodnieniu rozwijają się osobniki aneuploidalne. Aneuploidia jest mutacją, w której liczba chromosomów jest nieprawidłowa. Normalna komórka diploidalna (2n) zawiera w sumie 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Normalna komórka haploidalna (n), która jest gametą, zawiera 23 chromosomy. Aneuploidy mogą mieć więcej lub mniej chromosomów niż normalna liczba. Trisomia i monosomia to dwie takie nieprawidłowości liczbowe chromosomów, które powodują wady wrodzone.  Termin monosomia jest używany do opisania nieprawidłowości chromosomalnej, w której jeden chromosom jest nieobecny w parze homologicznych chromosomów. Termin trisomia jest używany do opisania nieprawidłowej liczby chromosomów, w których trzy chromosomy (zwykle para + dodatkowy chromosom) są obecne w pewnego rodzaju chromosomach homologicznych. Jest to kluczowa różnica między monosomią a trisomią. Dlatego stan aneuploidalny w monosomii wynosi 2n-1, podczas gdy w przypadku trisomii wynosi 2n + 1.

ZAWARTOŚĆ
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest monosomia
3. Co to jest trisomia
4. Porównanie obok siebie - monosomia vs trisomia
5. Podsumowanie

Co to jest monosomia?

Słowo monosomiczny odnosi się do „jednego chromosomu”. Termin monosomia służy do wyjaśnienia stanu aneuploidalnego, w którym brakuje jednego członka homologicznej pary chromosomów. Z powodu tego stanu powstałe komórki będą zawierać tylko 45 chromosomów zamiast zwykłych 46 chromosomów. Komórki wykazują chromosomy 2n-1 w każdej komórce ciała. Na przykład monosomia chromosomu płciowego prowadzi do zespołu Turnera, w którym osoby noszą tylko jeden chromosom płci X. Innym przykładem monosomii jest zespół Cri du chat, który jest spowodowany częściową monosomią chromosomu 5. Zespół delecji 1p36 to kolejny zespół, który jest spowodowany częściową monosomią chromosomu 1.

Monosomia powoduje szkodliwe skutki u osób. Brak chromosomu powoduje zmiany w ogólnej równowadze genowej zestawu chromosomów. Pozwala także na hemizygotyczność i ekspresję fenotypową każdego szkodliwego recesywnego allelu na pojedynczym chromosomie.

Ryc. 01: Kariotyp monosomii X - zespół Turnera

Co to jest trisomia?

Termin trisomia opisuje stan, w którym dodatkowy chromosom jest obecny w zwykłej parze homologicznych chromosomów. Trzy kopie są obecne w jednej homologicznej parze chromosomów. Każda komórka ciała będzie zawierać w sumie 47 chromosomów zamiast zwykłych 46 chromosomów. Na przykład, trisomia 21 lub zespół Downa występuje z powodu obecności trzech kopii chromosomu 21. Trisomia 18 jest innym przykładem, w którym obecne są trzy kopie chromosomu nr 18 niż zwykła para, co powoduje syndrom zwany zespołem Edwardsa. Zespół Patau jest spowodowany obecnością trzech chromosomów w chromosomie numer 13. Można również zobaczyć trisomię pary chromosomów płciowych. Jeśli tak się stanie, może wystąpić kilka nieprawidłowych stanów chromosomów płciowych, takich jak XXX (zespół potrójnego X), XYY i XXY (zespół Klinefeltera).

Ryc. 02: Kariotyp 21 trisomii - zespół Downa

Jaka jest różnica między monosomią a trisomią?

Monosomia kontra trisomia
Monosomia jest rodzajem aneuploidii, w której występuje tylko jedna kopia zamiast dwóch	Trisomia jest rodzajem aneuploidii, w której zamiast dwóch występują trzy kopie określonego chromosomu.
Liczba chromosomów
Komórki zawierają 2n-1 liczbę chromosomów (łącznie 45).	Komórki zawierają 2n + 1 liczbę chromosomów (łącznie 47).
Zespół
Powoduje to zespół Turnera, zespół Cri du chat i zespół usuwania 1p36.	Zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Klinefeltera, zespół Warkany'ego 2 i potrójny X są spowodowane przez to.

Podsumowanie - Monosomia kontra trisomia

Podział komórek to proces komórkowy, który tworzy nowe komórki do różnych celów. Są przypadki, w których podział komórek wykazuje błędy w rozłączeniu chromosomów. Jest znany jako brak rozłączenia chromosomów i zdarza się podczas mitozy i mejozy, w wyniku czego powstają komórki diploidalne i haploidalne o nieprawidłowej liczbie chromosomów. Monosomia i trisomia to dwa rodzaje numerycznych nieprawidłowości chromosomalnych. Monosomia jest stanem, który opisuje brak jednej kopii z normalnej pary chromosomów. Trisomia jest stanem, który opisuje obecność trzech kopii konkretnego chromosomu zamiast dwóch kopii. Obie sytuacje powodują szkodliwe skutki u osobników, powodując nierównowagę w ogólnym składzie genetycznym.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:
1. „45, X” Autor nie podany przez autora do odczytu maszynowego. Założono, że cat ~ commonswiki (w oparciu o szablon praw autorskich). - (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia
2. „21 trisomia - zespół Downa” opracowany przez amerykański Departament Energii Human Genome Program. - (Domena publiczna) przez Commons Wikimedia