Różnica między sierpowatą chorobą a niedokrwistością sierpowatą

Kluczowa różnica - choroba sierpowatokrwinkowa vs. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
 

Sierpowata choroba jest powszechną dziedziczną hemoglobinopatią spowodowaną mutacją punktową w beta globinie, która sprzyja polimeryzacji odtlenionej hemoglobiny, prowadząc do zniekształcenia krwinek czerwonych, niedokrwistości hemolitycznej, niedrożności mikronaczyniowej i uszkodzenia niedokrwiennego tkanki. Anemia sierpowata jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, która powstaje w wyniku choroby sierpowatej, w której zmutowana postać hemoglobiny zniekształca krwinki czerwone do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu. Sierpowata choroba ma grupę objawów patologicznych podczas niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest jednym z takich patologicznych objawów choroby sierpowatokrwinkowej. Wyróżnia się to jako kluczowa różnica między sierpowatością a anemią sierpowatą.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest sierpowata choroba
3. Co to jest niedokrwistość sierpowata
4. Podobieństwa między sierpowatą chorobą a niedokrwistością sierpowatą
4. Porównanie obok siebie - choroba sierpowatokrwinkowa a niedokrwistość sierpowata w formie tabelarycznej
5. Podsumowanie

Co to jest sierpowata choroba?

Sierpowata choroba jest powszechną dziedziczną hemoglobinopatią spowodowaną mutacją punktową w beta globinie, która promuje polimeryzację odtlenionej hemoglobiny prowadzącą do zniekształcenia krwinek czerwonych, niedokrwistości hemolitycznej, niedrożności mikronaczyniowej i uszkodzenia tkanki niedokrwiennej.

Hemoglobina ma strukturę tetrameryczną, która składa się z dwóch par łańcuchów alfa i beta. Normalne dorosłe czerwone krwinki mają HbA (α₂₎ β₂₎) jako ich dominująca postać hemoglobiny. W chorobie sierpowatej reszta glutaminianowa w szóstym kodonie genu beta globiny jest zastępowana przez walinę. Podstawienie to prowadzi do różnych zmian strukturalnych i funkcjonalnych w cząsteczce hemoglobiny. Oprócz HbA osoby cierpiące na chorobę sierpowatą mają specjalny rodzaj hemoglobiny w krwinkach czerwonych, zwany sierpowatą hemoglobiną (HbS).

Patogeneza sierpowatokrwinkowej choroby

Swobodnie przepływający cytosol czerwonych krwinek zmienia się w lepki żel, gdy ciśnienie parcjalne tlenu spadnie poniżej pewnego poziomu krytycznego. Przy ciągłym odtlenianiu cząsteczki HbS polimeryzują w długie włókna wewnątrz czerwonych krwinek, zniekształcając je w kształt półksiężyca. Jest to patologiczna podstawa głównych objawów, takich jak przewlekła hemoliza, zamknięcie mikronaczyniowe i uszkodzenie tkanek.

Gdy rosną polimery HbS, zaczynają przepuszczać przez błonę czerwonych krwinek. Ta strukturalna modyfikacja czerwonych krwinek indukuje napływ Ca²⁾⁺.Zwiększony poziom wapnia wewnątrzkomórkowego następnie indukuje sieciowanie białek wewnątrzkomórkowych, powodując wypływ K⁺ i woda. Powtórzenie tego procesu odwadnia czerwone krwinki, czyniąc je sztywnymi i gęstymi. Ostatecznie stają się nieodwracalnie sierpowatymi komórkami, które są szybko usuwane z krążenia przez hemolizę pozanaczyniową.

Istnieje kilka pojęć na temat patologicznych podstaw niedrożności mikronaczyniowej, ale dokładny mechanizm nie jest jasno zrozumiany.

Rycina 01: Choroba sierpowata jest dziedziczona w autosomalnym recesywnym wzorze.

Cechy kliniczne sierpowatej choroby

Sierpowata choroba ma szerokie spektrum objawów klinicznych. Niektóre dotknięte osoby mogą zostać kaleką, a niektóre mogą mieć jedynie łagodne objawy.

(Zarówno sierpowata choroba, jak i niedokrwistość sierpowata mają wiele wspólnych objawów klinicznych, które są omówione pod nagłówkiem „cechy kliniczne niedokrwistości sierpowatej”)

Diagnoza sierpowatokrwinkowa

• Elektroforeza hemoglobiny w celu wykazania obecności HbS
• Test ditioninowy
• Diagnoza prenatalna jest możliwa dzięki analizie DNA płodu uzyskanego przez amniopunkcję.

Co to jest niedokrwistość sierpowata?

Ciężka dziedziczna postać niedokrwistości, która powstaje w wyniku choroby sierpowatej, w której zmutowana postać hemoglobiny zniekształca krwinki czerwone do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu, nazywa się niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

(Patogeneza anemii sierpowatej została omówiona pod nagłówkiem „patogeneza choroby sierpowatej”).

Rycina 02: Sierp komórki

Cechy kliniczne niedokrwistości sierpowatej

Cechy kliniczne obejmują ciężką niedokrwistość hemolityczną przerywaną kryzysami. Mogą być cztery główne rodzaje kryzysów.

1. Kryzys okluzyjny Vaso

Kryzysy okluzyjne w Vaso występują częściej niż inne i są predysponowane czynnikami takimi jak infekcje, kwasica, odwodnienie i odtlenienie. Z powodu zablokowania naczyń krwionośnych dopływ krwi do niektórych obszarów ciała, szczególnie do kończyn, jest upośledzony. W rezultacie w tych regionach pojawiają się zawały, powodując silny ból. Istnieje stan zwany zespołem stopy dłoni, w którym pacjent skarży się na silny ból kończyn. Dzieje się tak z powodu zawałów w małych kościach kończyn.

2. Trzewiowe kryzysy sekwestracyjne

Kryzysy te powstają w wyniku sierpowatości i gromadzenia się krwi w narządach. Niedokrwistość nasila się do ciężkiego poziomu podczas kryzysu sekwestracji trzewnej. Zespół ostrej klatki piersiowej jest najniebezpieczniejszym powikłaniem tego kryzysu. Pacjenci cierpią na ból w klatce piersiowej i duszność. Rentgen klatki piersiowej wykaże obecność nacieków płucnych.

3. Kryzysy aplastyczne

Występują one po infekcji wirusem parvo, a czasem także z powodu niedoboru kwasu foliowego. Kryzysy aplastyczne charakteryzują się nagłym spadkiem poziomu hemoglobiny, często wymagającym transfuzji.

4. Niedokrwistość hemolityczna

Inne cechy kliniczne niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

• Wrzody w kończynie dolnej.
• Śledziona powiększa się w okresie niemowlęcym, ale stopniowo zmniejsza się z powodu zawałów (autosplenektomia).
• Nadciśnienie płucne.

Diagnostyka laboratoryjna anemii sierpowatej

• Poziom hemoglobiny wynosi zwykle 6-9 g / dl.
• Obecność sierpowatych i docelowych komórek w filmie krwi.
• Testy przesiewowe pod kątem sierpów z chemikaliami, takimi jak ditionian, są dodatnie, gdy krew jest odtleniona.
• W HPLC HbSS jest wykrywany jako dominująca postać hemoglobiny, a HbA nie jest wykrywany.

Leczenie niedokrwistości sierpowatej

• Unikanie czynników znanych z wywoływania kryzysów.
• Kwas foliowy.
• Dobre odżywianie i higiena.
• Pneumokok, Hemofil i szczepienie przeciwko meningokokom.
• Kryzysy należy leczyć zgodnie ze stanem, wiekiem i podatnością pacjenta na leczenie.

Jakie są podobieństwa między sierpowatą chorobą a sierpowatą niedokrwistością?

• Zarówno choroba sierpowata, jak i anemia sierpowata są spowodowane tą samą mutacją genetyczną, która wpływa na łańcuchy beta globiny, a tym samym na strukturę i funkcję hemoglobiny.
• Ponieważ anemia sierpowata jest jednym z patologicznych objawów choroby sierpowatej, mają one również wspólne cechy kliniczne.

Jaka jest różnica między sierpowatą chorobą a niedokrwistością sierpowatą?

Choroba sierpowata a niedokrwistość sierpowata
Sierpowata choroba jest powszechną dziedziczną hemoglobinopatią spowodowaną mutacją punktową w beta-globinie, która sprzyja polimeryzacji odtlenionej hemoglobiny, prowadząc do zniekształceń czerwonych krwinek, niedokrwistości hemolitycznej, niedrożności mikronaczyniowej i uszkodzenia tkanki niedokrwiennej	Anemia sierpowata jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, która powstaje w wyniku choroby sierpowatej, w której zmutowana postać hemoglobiny zniekształca krwinki czerwone do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu.
Objawy patologiczne
Sierpowata choroba ma kilka przejawów patologicznych.	Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest jednym z takich patologicznych objawów choroby sierpowatokrwinkowej.

 Podsumowanie - sierpowata choroba a niedokrwistość sierpowata

Zarówno sierpowata choroba, jak i niedokrwistość sierpowata są częstymi schorzeniami dziedzicznymi, a odpowiednie leczenie może być pomocne w podniesieniu standardu życia pacjenta. Sierpowata choroba ma grupę objawów patologicznych, podczas gdy niedokrwistość sierpowata jest jednym z takich patologicznych objawów sierpowatokrwinkowych. Jest to główna różnica między chorobą sierpowatą a anemią sierpowatą.

Pobierz wersję PDF choroby sierpowatokrwinkowej vs niedokrwistość sierpowatą

Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać go do celów offline zgodnie z cytatami. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między sierpowatością a niedokrwistością sierpowatą.

Bibliografia:

1. Hoffbrand, A. V. i P. A. H. Moss. Niezbędna hematologia. Wydanie 6 Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Drukuj.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas i Nelson Fausto. Robbins i Cotran patologiczne podstawy choroby. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drukuj.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Autorecessive” Autor: en: Użytkownik: Cburnett - Praca własna w Inkscape, CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia
2. „Sierp komórki 01” Narodowego Instytutu Serca, Płuc i Krwi (NHLBI) - (domena publiczna) przez Commons Wikimedia