Różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a talasemią

Kluczowa różnica - niedokrwistość sierpowatokrwinkowa vs. talasemia
 

Talasemia to niejednorodna grupa zaburzeń spowodowanych przez odziedziczone mutacje, które zmniejszają syntezę łańcuchów α-globiny lub β-globiny. Niedokrwistość sierpowata jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, w której zmutowana postać hemoglobiny zniekształca krwinki czerwone do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu. Kluczowa różnica między anemią sierpowatą a talasemią jest taka w talasemii, oba α i β łańcuchy globinowe mogą być zaburzone, ale w anemii sierpowatej tylko β dotyczy to łańcuchów globinowych.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest talasemia
3. Co to jest niedokrwistość sierpowata 
4. Podobieństwa między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a talasemią
5. Porównanie obok siebie - niedokrwistość sierpowatokrwinkowa vs. talasemia w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to jest talasemia?

Talasemia to „heterogeniczna grupa zaburzeń spowodowanych przez odziedziczone mutacje, które zmniejszają syntezę łańcuchów alfa lub beta globiny, które składają się na hemoglobinę dorosłego HbA, prowadząc do niedokrwistości, niedotlenienia tkanek i hemolizy czerwonych krwinek związanych z brakiem równowagi w syntezie łańcucha globiny”.

Talasemię można ogólnie podzielić na dwie główne kategorie.

1. Talasemia alfa
2. Talasemia beta.

Talasemia alfa

W talasemii alfa niektóre geny odpowiedzialne za kodowanie łańcuchów alfa globin są usuwane. Zwykle gen alfa globiny ma cztery kopie. Nasilenie choroby zależy od liczby brakujących kopii.

1. Hydrops Fetalis

Gdy brakuje wszystkich czterech kopii genu alfa globiny, synteza łańcuchów alfa globiny jest całkowicie tłumiona. Ponieważ łańcuchy alfa globiny są wymagane do syntezy zarówno hemoglobiny płodowej, jak i dorosłej, warunek ten nie jest zgodny z życiem i dlatego prowadzi do śmierci w macicy.

2. Choroba HbH

Brak trzech kopii genu alfa globiny powoduje umiarkowaną do ciężkiej hipochromiczną niedokrwistość mikrocytarną z towarzyszącą powiększeniem śledziony.

3. Cechy talasemii alfa

Są one spowodowane brakiem lub brakiem aktywności jednej lub dwóch kopii genu alfa globiny. Chociaż cechy talasemii alfa nie powodują anemii, mogą zmniejszać średnią objętość krwinek i średni poziom hemoglobiny w krwinkach, jednocześnie zwiększając liczbę czerwonych krwinek powyżej 5,5 * 10¹²/ L.

Rycina 01: Dziedziczenie talasemii alfa

Zespoły talasemii beta

1. Beta Thalassemia Major

Jeśli oboje rodzice są nosicielami cechy talasemii beta, prawdopodobieństwo, że potomstwo dostanie głównej talasemii beta wynosi 25%. W tych warunkach produkcja łańcuchów beta globiny jest albo całkowicie zahamowana, albo drastycznie zmniejszona. Ponieważ nie ma wystarczającej liczby łańcuchów beta globin do ich połączenia, nadmiar łańcuchów alfa globiny zostaje zdeponowany zarówno w dojrzałych, jak i niedojrzałych krwinkach czerwonych. To toruje drogę do przedwczesnej hemolizy krwinek czerwonych i nieskutecznej erytropoezy.

Funkcje kliniczne

1. Ciężka niedokrwistość, która ujawnia się w 3-6 miesięcy po urodzeniu.
2. Powiększenie śledziony i powiększenie wątroby
3. Faciali talassemiczne

Diagnoza laboratoryjna

Główną techniką stosowaną obecnie w diagnozowaniu chorób hematologicznych jest wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC). W głównej talasemii beta HPLC wykazuje obecność znacznie zmniejszonego poziomu HbA przy niezwykle wysokich poziomach HbF. Pełna morfologia krwi pokaże istnienie hipochromicznej niedokrwistości mikrocytowej, podczas gdy badanie filmu krwi ujawni obecność zwiększonej ilości retikulocytów wraz z bazofilowym zapięciem i komórkami docelowymi.

Leczenie

• Regularne transfuzje krwi
• Kwas foliowy podaje się, jeśli jego spożycie w diecie jest niezadowalające.
• Chelatacja żelaza
• Czasami wykonuje się również splenektomię w celu zmniejszenia zapotrzebowania na krew.

2. Beta Thalassemia Trait / Minor

Ból talasemii mniejszej jest częstym schorzeniem, które przez większość czasu jest bezobjawowe. Chociaż cechy są podobne do talasemii alfa, talasemia beta jest cięższa niż jej odpowiednik. Rozpoznanie beta talasemii mniejszej dokonuje się w przypadku HbA₂₎ poziom jest wyższy niż 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Przypadki talasemii o umiarkowanym nasileniu, które nie wymagają regularnych transfuzji, nazywane są talasemią pośrednią.

Co to jest niedokrwistość sierpowata?

Niedokrwistość sierpowata jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, w której zmutowana postać hemoglobiny zniekształca krwinki czerwone do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu.

Forma hemoglobiny wytwarzana z powodu mutacji genetycznej w homozygotycznej niedokrwistości sierpowatej nazywa się HbSS (sierp hemoglobiny). Gdy poziom tlenu spadnie poniżej pewnego punktu krytycznego, hemoglobina sierpowa tworzy kryształy w procesie polimeryzacji, wytwarzając długie włókna, z których każde składa się z siedmiu splecionych podwójnych pasm z sieciowaniem. To właśnie ta polimeryzacja zniekształca czerwone krwinki w kształt półksiężyca. Ponieważ zniekształcone czerwone krwinki straciły swoją zgodność, nie są już zdolne do przechodzenia przez małe naczynia krwionośne; w tych małych naczyniach sierpowate komórki blokują światło, zaburzając dopływ krwi do narządów, co powoduje liczne zawały.

Rycina 02: Anemia sierpowata

Cechy kliniczne niedokrwistości sierpowatej

Można zaobserwować ciężką niedokrwistość hemolityczną przerywaną kryzysami.

1. Kryzys okluzyjny Vaso

Czynniki takie jak infekcja, odwodnienie, kwasica i odtlenienie predysponują do okluzyjnych kryzysów naczyniowych. Pacjent skarży się na silny ból kończyn. Wynika to z zawałów w małych kościach kończyn.

2. Trzewiowe kryzysy sekwestracyjne

Wynika to z gromadzenia się krwi i sierpów w narządach. Najbardziej śmiertelnym powikłaniem tego rodzaju jest zespół sierpowatokrwinkowy, w którym pacjent cierpi na duszność i ból w klatce piersiowej. Nacieki płucne można zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej.

3. Kryzysy aplastyczne

Kryzysy aplastyczne charakteryzują się nagłym spadkiem poziomu hemoglobiny najczęściej po infekcji wirusem parvo. Niedobór kwasu foliowego może być również czynnikiem sprzyjającym.

Inne cechy kliniczne niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

• Wrzody kończyn dolnych
• Nadciśnienie płucne
• Kamienie żółciowe

Diagnostyka laboratoryjna anemii sierpowatej

• Poziom hemoglobiny wynosi zwykle 6-9 g / dl.
• Obecność sierpowatych i docelowych komórek w filmie krwi.
• Testy przesiewowe pod kątem sierpów z chemikaliami, takimi jak ditionian, są dodatnie, gdy krew jest odtleniona.
• W HPLC HbA nie jest wykrywane.

Leczenie niedokrwistości sierpowatej

• Unikanie czynników znanych z wywoływania kryzysów.
• Kwas foliowy.
• Dobre odżywianie i higiena.
• Szczepienia przeciwko pneumokokom, hemofilom i meningokokom.
• Kryzysy należy leczyć zgodnie ze stanem, wiekiem i podatnością pacjenta na leczenie.

Jakie są podobieństwa między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a talasemią?

• Zarówno talasemia, jak i anemia sierpowata są chorobami genetycznymi, które wpływają na strukturę i funkcję hemoglobiny.

Jaka jest różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a talasemią?

Anemia sierpowata vs talasemia
Niedokrwistość sierpowata jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, w której zmutowana postać hemoglobiny zniekształca krwinki czerwone do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu.	Talasemia jest niejednorodną grupą zaburzeń spowodowanych przez odziedziczone mutacje, które zmniejszają syntezę łańcuchów globiny α lub β.
Rodzaj dotkniętego łańcucha globinowego
W niedokrwistości sierpowatej dotyczy to tylko łańcuchów beta.	Talasemia może mieć wpływ zarówno na łańcuchy alfa, jak i beta.
Natura mutacji genetycznej
Wada genetyczna powodująca anemię sierpowatą jest substytucją genu.	Talasemia jest spowodowana albo mutacją punktową, albo delecją genu.
Odporność na malarię
Wiadomo, że defekt genetyczny powodujący anemię sierpowatą ma działanie ochronne przeciwko malarii.	Wada genetyczna talasemii nie zapewnia odporności na malarię.
Pochodzenie genetyczne
Anemia sierpowata jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.	Talasemia jest autosomalnym zaburzeniem kodominantowym.

Podsumowanie - anemia sierpowata vs talasemia

Talasemia i anemia sierpowata to dwa poważne zaburzenia hematologiczne najczęściej spotykane w praktyce pediatrycznej. Dlatego ważne jest jasne zrozumienie różnicy między anemią sierpowatą a talasemią. Zwiększenie świadomości społeczności na temat tych chorób będzie pomocne w minimalizowaniu ich występowania, ponieważ pokrewieństwa małżeńskie odgrywają główną rolę w przenoszeniu tych zaburzeń genetycznych z pokolenia na pokolenie.

Pobierz wersję PDF niedokrwistości sierpowatej przeciwko talasemii

Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać go do celów offline zgodnie z cytatami. Pobierz wersję PDF tutaj Różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a talasemią.

Bibliografia:

1. Hoffbrand, A. V. i P. A. H. Moss. Niezbędna hematologia. Wydanie 6 Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Drukuj.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas i Nelson Fausto. Robbins i Cotran patologiczne podstawy choroby. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drukuj.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Thalassemia alpha” Narodowy Instytut Płuc i Krwi Serca (NIH) - Narodowy Instytut Płuc i Krwi Serca (NIH) (Domena Publiczna) przez Commons Wikimedia
2. „Czynniki ryzyka niedokrwistości sierpowatokomórkowej (1) 2” Autor: Diana grib - Praca własna (CC BY-SA 4.0) za pośrednictwem Commons Wikimedia