Różnica między klasycznym a mozaikowym zespołem Turnera
Share
Klasyczny zespół Turnera to stan, w którym w każdej komórce brakuje jednego z chromosomów płciowych. Zespół mozaiki Turnera to stan, w którym brak chromosomu płciowego w niektórych, ale nie we wszystkich komórkach.
Co to jest klasyczny zespół Turnera?
Definicja:
Klasyczny zespół Turnera to stan, w którym brakuje jednego z chromosomów określających płeć. Chromosomy płciowe to X i Y z normalną ludzką kobietą mającą XX i normalną męską osobnikiem mającym XY. W klasycznym zespole Turnera każda komórka ma 45 chromosomów X. W klasycznym zespole Turnera brakuje jednej chromosomów płciowych w każdej komórce ciała.
Przyczyny:
Zespół Turnera wynika z błędu występującego podczas spermatogenezy lub oogenezy, w którym jeden z chromosomów X nie jest rozdzielony na komórkę. Ten błąd nazywa się brak połączenia i zdarza się podczas podziału komórek mejotycznych. Zespół Turnera jest również często nazywany monosomią X, ponieważ tylko jeden chromosom X jest przekazywany do komórki powstającej w mejozie.
Diagnoza:
Płody można diagnozować podczas poradnictwa prenatalnego oraz metodami RT-PCR lub analizy kariotypu, w których bada się chromosomy płodu. W przeszłości diagnoza opierała się głównie na objawach, które dana osoba miała oraz na tym, że w okresie dojrzewania nie nastąpił rozwój płciowy. Oznacza to brak rozwoju piersi lub miesiączki.
Objawy:
Ludzie z zespołem Turnera mają cechy żeńskie, ale narządy płciowe nie są odpowiednio ukształtowane i bardzo szczątkowe. Jajniki również nie są odpowiednio rozwinięte i są jedynie kawałkami tkanki łącznej. Pacjenci z zespołem Turnera mają również szyjkę z płetwami, fałdy skóry w kącikach oczu i nisko osadzone uszy. Mogą mieć mały podbródek i w okresie dojrzewania nie rozwijają się piersi. Często występują problemy z sercem i dużymi naczyniami krwionośnymi ciała.
Leczenie:
Osobom z zespołem Turnera można podawać estrogen i progestynę, a także hormony wzrostu, aby pomóc im w okresie dojrzewania i zwiększyć się.
Powikłania:
Ten stan powoduje bezpłodność, ponieważ narządy rozrodcze nie rozwijają się normalnie. Ludzie z zespołem Turnera często mają również problemy z aortą (główną tętnicą ciała) i zastawką aorty, która występuje wewnątrz serca. Problemy z nerkami występują u około 1/3 osób z chorobą i często występują problemy z niską aktywnością tarczycy. U pacjentów z zespołem Turnera występuje zwiększone ryzyko tętniaka aorty, który może prowadzić do zgonu.
Co to jest mozaikowy zespół Turnera?
Definicja:
Zespół mozaiki Turnera występuje wtedy, gdy niektóre, ale nie wszystkie komórki osobnika z zespołem Turnera mają niezwykłą kombinację chromosomów płciowych. Istnieje wiele odmian pod tym względem, z niektórymi osobnikami mającymi komórki 45, X, ale w innych przypadkach mogą nawet mieć niektóre komórki, które są XY i niektóre, które są 45, X.
Przyczyny:
Przyczyną mozaiki zespołu Turnera jest pewien rodzaj błędu, który pojawia się podczas podziału komórki, co prowadzi do nieprawidłowości w chromosomach niektórych, ale nie wszystkich komórek.
Diagnoza:
Rozpoznanie mozaiki Zespół Turnera może być trudniejszy, ponieważ nie wszystkie komórki mają nieprawidłowości chromosomalne. Jednak obecność cech widocznych w zespole Turnera może być obecna, a nieprawidłowość chromosomu może czasami zostać wykryta metodami molekularnymi, takimi jak RT-PCR i kariotypami. W niektórych wariantach mozaikowego zespołu Turnera osobnik może urodzić się z niejednoznacznymi narządami płciowymi, które mogą również wskazywać na problem chromosomalny. Niektóre komórki są normalne pod względem chromosomów, ale inne nie.
Objawy:
Niektóre kobiety z mozaikowym zespołem Turnera mogą mieć problemy z oczami i w rzeczywistości mają problemy z rozwojem oka zwane dysgenezją przedniego odcinka. Występuje wiele typowych cech zespołu Turnera, w tym niski wzrost, nisko osadzone oczy i szyjka płetwiasta. Podobne problemy z narządami mogą występować w niektórych odmianach, narządy płciowe mogą być niejednoznaczne. Mieszana dysgenezja gonad (MGD) to kolejny problem, który może wystąpić, gdy niektóre tkanki jąder mogą być obecne wraz z pasmami tkanki jajnika. Ten stan jest związany ze specyficznym genem o nazwie SRY.
Leczenie:
Osoby z zespołem Turnera można leczyć hormonami wzrostu, aby zachęcić do wzrostu i leczenia hormonalnego w okresie dojrzewania. Badacze zasugerowali również, że w niektórych przypadkach, na przykład w obecności genu SRY, zaleca się usunięcie tkanki gonadalnej w celu zmniejszenia ryzyka gonadoblastomy.
Powikłania:
Niektóre osoby z mozaikowym zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko gonadoblastomy, który jest guzem tkanek rozrodczych.
Różnica między syndromem Classic a mozaiką Turnera
Definicja
Klasyczny zespół Turnera to zaburzenie, w którym brakuje jednego z chromosomów X w każdej komórce ciała. Zespół mozaiki Turnera to zaburzenie, w którym zwykle brakuje jednego z chromosomów X w niektórych komórkach ciała.
Liczba dotkniętych komórek ciała
W klasycznym zespole Turnera wpływa to na wszystkie komórki ciała, podczas gdy w mozaicznym zespole Turnera dotyczy to tylko niektórych komórek.
Genotyp
Genotyp klasycznego zespołu Turnera nie zmienia się i wynosi 45, X. Genotyp mozaiki zespołu Turnera jest bardzo zmienny i może być jednym z następujących: 45, X / 46, XX lub nawet 45, X / 47, XXX lub 45, X / 46, XY.
Rozpowszechnienie
Klasyczny zespół Turnera występuje w około 45% przypadków Turnera. Zespół mozaiki Turnera występuje w około 55% przypadków Turnera.
Diagnoza
RT-PCR i inne techniki molekularne zawsze diagnozują klasyczny stan Turnera. RT-PCR i inne techniki molekularne nie zawsze diagnozują natychmiast stan mozaiki Turnera, ponieważ problem występuje tylko w niektórych komórkach.
Powikłania
Typowe powikłania klasycznego zespołu Turnera obejmują rozwarstwienie tętniaka aorty i problemy z nerkami. Powikłania mozaikowego zespołu Turnera obejmują gonadoblastomy w niektórych genotypach.
Tabela porównująca zespół Classic i Mosaic Turner
Podsumowanie klasycznych vs. Zespół mozaiki Turnera
- Ludzie z klasycznym i mozaikowym zespołem Turnera mogą mieć podobne cechy, takie jak niski wzrost i brak rozwoju tkanki rozrodczej.
- Oba typy zespołu Turnera są spowodowane błędami związanymi z chromosomami płciowymi.
- Osoby z klasycznym zespołem Turnera mają zawsze genotyp 45, X we wszystkich swoich komórkach.
- Mosaic Turner ma wiele wariantów genotypów, a niektóre osoby wykazują niejednoznaczność narządów rozrodczych i narządów płciowych.
