Różnica między przenikliwością a ekspresją

Co to jest Penetrance?

Definicja penetracji:

Penetrację można zdefiniować jako odsetek populacji osób, które mają określoną formę genu, allel, który może być wyrażany fenotypowo. Badania nad penetracją genetyczną są przydatne, ponieważ mogą dać pewne pojęcie o prawdopodobieństwie wystąpienia choroby u kogoś.

Przyczyny penetracji:

Przeprowadzono wiele badań naukowych nad możliwymi czynnikami, które mogą powodować penetrację. Jest teraz wielu naukowców i badaczy, którzy obecnie uważają, że geny epistatyczne, geny supresorowe i geny modyfikujące mogą wpływać i powodować penetrację genomu. Dalszą możliwą przyczyną penetracji są różne czynniki środowiskowe.

Rodzaje penetracji:

Ilość penetracji określonego allelu może się znacznie różnić. Gen może mieć całkowitą całkowitą penetrację, w którym to przypadku każda osoba posiadająca gen wyraża go fenotypowo. Takie allele są dominujące i są autosomalne, co oznacza, że ​​znajdują się w komórkach ciała (autosomy). Penetracja jest podawana procentowo, więc na przykład allel o 50% penetracji oznacza, że ​​wyraża się ją w połowie osób, które ją noszą. Istnieje wiele alleli, które nie mają pełnej penetracji. Geny o niepełnej penetracji nie zawsze są wyrażane fenotypowo. Jeśli chodzi o choroby, może to oznaczać, że trudno jest dokładnie ustalić, czy dana osoba zachoruje. Ryzyko można raczej oszacować na podstawie penetracji. Dana osoba może nosić allel dla danego rodzaju choroby, ale oznacza to, że tak naprawdę może nie dostać tej choroby.

Przykłady penetracji:

Dobrym przykładem całkowitej penetracji jest gen, który powoduje achondroplazję. Każda osoba niosąca gen wykazuje stan. Innymi słowy, osoba ma 100% szans na rozwój achondroplazji, jeśli ma ten allel. Wykazano, że mutacje niektórych genów wiążą się ze zwiększonym ryzykiem raka piersi. W rzeczywistości zaangażowane geny, BRCA1 i BRCA2, są uważane za allele o wysokiej penetracji, ale nie są to przykłady pełnej penetracji. Oznacza to, że nie wszyscy z tymi mutacjami zachorują na raka piersi. Kolejny przykład niepełnej penetracji jest widoczny w chorobie Huntingtona oraz w genach COL1A1 i COL1A2, które mogą powodować niedoskonałość osteogenezy.

Czym jest ekspresja?

Definicja ekspresji:

Ekspresyjność można zdefiniować jako odsetek populacji osób, które wykazują lub wykazują określoną cechę lub cechy do pewnego stopnia. Jest to nieilościowa miara ekspresji genów i pokazuje zmienność tej ekspresji. 

Przyczyny:

Ekspresja genetyczna jest bardzo powszechna i uważa się, że jest do pewnego stopnia spowodowana przez geny modyfikujące. Naukowcy uważają również, że czynniki środowiskowe mogą również odgrywać rolę w wpływie na stopień ekspresji danego genotypu.

Rodzaje ekspresji:

Ekspresyjność może się znacznie różnić, a ilość ekspresji może zależeć od czynników środowiskowych działających w połączeniu z genetyką i stylem życia. Ekspresyjność może być różna u poszczególnych osób cierpiących na określoną chorobę. Często występują duże różnice w rodzajach objawów, które pokażą różni ludzie. Występowanie ekspresji w ludzkich chorobach spowodowanych mutacjami genetycznymi jest w rzeczywistości bardzo wysokie. 

Przykłady ekspresji:

Zespół Marfana jest przykładem zmiennej ekspresji. Niektóre osoby z zespołem Marfana mają bardzo poważne objawy, w tym problemy z sercem wymagające interwencji chirurgicznej, podczas gdy inne osoby mają bardzo łagodne objawy, takie jak po prostu długie palce i wysoki. Wszyscy ludzie z zespołem Marfana mają mutację w genie FBN1. Nerwiakowłókniakowatość jest kolejnym przykładem ekspresji, ponieważ osoby z mutacją genetyczną genu neurofibromin mogą wykazywać zakres nasilenia objawów. Niektóre osoby będą miały gorsze objawy niż inne.

Różnica między przenikliwością a ekspresją?

1. Definicja

Penetracja jest zdefiniowana jako odsetek osobników w populacji, które mają określony allel lub gen, który może ulegać ekspresji. Ekspresyjność jest zdefiniowana jako odsetek osób w populacji, które wykazują lub wykazują cechę lub cechy.

2. Miara ilościowa

Penetrację można określić ilościowo jako procent, natomiast ekspresji nie można określić ilościowo.

3. Obliczone statystycznie

Penetracja jest miarą, którą można określić statystycznie, natomiast ekspresji nie można ustalić statystycznie.

4. Przyczyny

Penetracja może być spowodowana czynnikami takimi jak geny epistatyczne, geny modyfikujące, geny supresorowe i być może czynniki środowiskowe. Uważa się, że ekspresja jest spowodowana działaniem genów modyfikujących, a także być może czynnikami środowiskowymi.

5. Rodzaje

Istnieją dwa rodzaje penetracji: pełna i niekompletna. Ekspresyjność jest zmienna i może występować w kilku różnych stopniach.

6. Przykłady

Przykłady penetracji obejmują mutacje genów raka piersi BRCA1 i BRCA2, achondroplazja, choroba Huntingtona i niedoskonałość osteogenezy. Przykłady ekspresji obejmują zespół Marfana i neurofibromatozę.

Tabela porównująca penetrację i ekspresję

Podsumowanie Penetrance vs. Ekspresja

• Penetracja to odsetek osobników w populacji, które niosą określony allel, który potencjalnie może być wyrażony fenotypowo.
• Ekspresyjność to odsetek osób w populacji, które wykazują cechę lub zestaw cech. 
• Penetracja może być pełna jak w przypadku achondroplazji, ale wiele razy jest niepełna.
• Ekspresyjność wykazuje większą gradację ekspresji w porównaniu z penetracją.
• Chociaż penetracja jest miarą ilościową, którą można wykorzystać do obliczenia ryzyka choroby, ekspresja jest miarą jakościową, która nie jest używana do oceny ryzyka choroby.
• Wiele ludzkich schorzeń genetycznych i chorób ma przenikliwość i ekspresję, co naprawdę pokazuje, że ekspresja genów jest złożona i obejmuje wiele czynników.
• Uważa się, że wiele przyczyn penetracji i ekspresji wynika z wpływu genów modyfikujących i różnych czynników środowiskowych.