Różnica między SNP a mutacją

Kluczowa różnica - SNP vs mutacja
 

Odmiany DNA są widoczne wśród osób. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) i mutacja to dwie takie odmiany, które powodują różnice w sekwencji nukleotydowej w organizmach. Kluczowa różnica między SNP a mutacją jest taka SNP reprezentuje różnicę pojedynczego nukleotydu w DNA, podczas gdy mutacja reprezentuje dowolną zmianę DNA, w tym pojedynczą lub wiele różnic nukleotydowych. SNP to jeden rodzaj mutacji.

ZAWARTOŚĆ
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest SNP
3. Co to jest mutacja
4. Porównanie obok siebie - SNP vs mutacja
5. Podsumowanie

Co to jest SNP?

Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) jest zdefiniowany jako różnica w pojedynczym nukleotydzie DNA w określonej lokalizacji w genomie. U większości osobników ta sama sekwencja zasad może być obecna, podczas gdy u niektórych osobników może występować pojedyncza różnica nukleotydowa w tej samej lokalizacji DNA. Są to SNP, które przyczyniają się do zmian fenotypowych, zmian cech antropometrycznych, cech prawdopodobieństwa choroby i reakcji na środowisko. Jest to najczęstsza odmiana genetyczna występująca wśród ludzi. Zakłada się, że na każde 300 nukleotydów można zobaczyć jeden SNP. To pokazuje, że w ludzkim genomie znajduje się ponad 10 milionów SNP. SNP w ludzkim genomie oferują zasoby do mapowania złożonych cech genetycznych.

SNP to jeden typ mutacji znany jako Punktowa mutacja. Kiedy SNP występuje w obrębie genu lub w regionie regulacyjnym genu, wpływa na funkcję genu, wywierając większy wpływ na chorobę. Większość SNP nie ma wpływu na zdrowie ani rozwój. Niemniej jednak niektóre z tych różnic genetycznych okazały się bardzo ważne w badaniu zdrowia ludzkiego. Naukowcy odkryli SNP, które mogą pomóc przewidzieć reakcję danej osoby na niektóre leki, podatność na czynniki środowiskowe, takie jak toksyny, oraz ryzyko rozwoju określonych chorób.

Niektóre dobrze znane choroby, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia β i mukowiscydoza występują głównie z powodu SNP. Ludzie wykazują różne poziomy podatności na wiele chorób u ludzi. Wynika to przede wszystkim z SNP w ludzkim genomie. O nasileniu choroby i reakcji organizmu na leczenie decydują również SNP znajdujące się w ludzkim genomie. Na przykład osoby z jedną mutacją podstawową w genie APOE (gen apolipoproteinowy) wykazują wyższe ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.

Sekwencjonowanie DNA pomoże w identyfikacji SNP. Pirosekwencjonowanie jest techniką sekwencjonowania o wysokiej przepustowości, która umożliwia wykrywanie wariacji allelicznych (SNP) wśród wielu równoległych sekwencji poprzez tworzenie unikalnych sekwencji. Wykrywanie polimorfizmów pojedynczego nukleotydu za pomocą PCR jest konieczne dla wielu rodzajów analizy genetycznej, od mapowania genomów do śledzenia określonych mutacji. SNP, które znajdują się między genami, są wykorzystywane jako markery biologiczne do identyfikacji i lokalizacji genów chorobotwórczych.

Rycina 1: Mutacja SNP, w której cytozynę zastępuje tymina

Co to jest mutacja?

Mutacja odnosi się do każdej zmiany w sekwencji DNA. Mutacje są powodowane przez wstawienie nukleotydów, delecję nukleotydów, inwersję nukleotydów, duplikację nukleotydów i przegrupowanie nukleotydów w DNA. Zmiany te powodują negatywny lub pozytywny wpływ na fenotypy, a niektóre mutacje są dziedziczone przez kolejne pokolenia. Mutacje powstają podczas replikacji DNA lub z powodu różnych czynników środowiskowych, takich jak światło UV, dym papierosowy, promieniowanie itp.

Mutacje małej i dużej skali są widoczne w DNA. Mutacje na małą skalę występują z powodu delecji, insercji, duplikacji, różnic pojedynczych nukleotydów, inwersji itp. Mutacje na dużą skalę występują z powodu delecji większych obszarów, reprodukcji zmian liczbowych, delecji genów, utraty kopii genów i ruchu większe odcinki DNA z pierwotnej pozycji itp. Mutacje spowodują zmianę struktury genu, która wyraża nieprawidłowe białka. Czasami mutacje dają pozytywne cechy i dobre białka. Mutacje są ważne dla ewolucji. W przeciwnym razie populacja może nie być w stanie dostosować się do zmieniających się i trudnych warunków. Dlatego mutacje są uważane za siłę napędową ewolucji. Jednak większość mutacji jest neutralna.

Ryc. 2: Mutacja DNA

Jaka jest różnica między SNP a mutacją?

SNP vs Mutacja
SNP jest odmianą DNA wynikającą z różnicy pojedynczego nukleotydu w DNA.	Mutacja jest odmianą DNA spowodowaną każdą zmianą w sekwencji DNA.
Zmiany
Wymaga to jednej zmiany w DNA.	Obejmuje to zmiany od jednego do wielu nukleotydów.
Występowanie
SNP jest bardzo powszechny i ​​występuje z częstością większą niż 1% w populacji.	Mutacje są bardzo rzadkie i występują z częstotliwością mniejszą niż 1% populacji.

Podsumowanie - SNP vs Mutacja

Mutacja jest zdefiniowana jako każda zmiana w sekwencji DNA w porównaniu do normalnej sekwencji DNA. Są to zmiany spowodowane błędami replikacji DNA lub wpływem różnych czynników środowiskowych. Mutacje zachodzą poprzez insercje, delecje, inwersje, duplikacje i rearanżacje nukleotydów. Mutacje genów powodują zmiany strukturalne i funkcjonalne w genach, powodując znaczne różnice w następnych pokoleniach. Jednak choroby dziedziczne rzadko są wywoływane przez mutacje, ponieważ choroby dziedziczne są często recesywne. SNP jest odmianą pojedynczego nukleotydu w określonej sekwencji DNA wśród osobników. W SNP można zaobserwować tylko jedną różnicę nukleotydową w konkretnym miejscu sekwencji. SNP jest także rodzajem mutacji znanej jako mutacja punktowa, ponieważ zmienia DNA poprzez zmianę jednego nukleotydu z rozważanej sekwencji.

Odniesienie:
1. „Co to jest mutacja genu i jak zachodzą mutacje? - Genetics Home Reference. ” Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych. National Institutes of Health, n.d. Sieć. 24 lutego 2017 r
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla i Vicente Andrés. „Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w ludzkim genie kip1 p27 (-838C> A) wpływa na podstawową aktywność promotora i ryzyko zawału mięśnia sercowego”. BMC Biology. BioMed Central, 02 kwietnia 2004. Web. 24 lutego 2017 r.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:
1. „Schemat mutacji substytucji polimorfizmu pojedynczego nukleotydu - cytozyna na tyminę”. NHS National Genetics and Genomics Education Centre - Flickr (CC BY 2.0) przez Commons Wikimedia
2. „Mutacja DNA DNA” Autor: NASA / David Herring - NASA, (domena publiczna) za pośrednictwem Commons Wikimedia