Różnica między PGS a PGD

Kluczowa różnica - PGS vs PGD
 

In vitro zapłodnienie (IVF) jest złożonym procesem stosowanym do leczenia płodności i problemów genetycznych oraz pomocy w poczęciu dziecka. Gdy małżeństwo napotyka problemy związane z poczęciem dziecka, zapłodnienie in vitro jest dobrym rozwiązaniem i jest najskuteczniejszą formą leczenia. Dojrzałe komórki jajowe są pobierane z żeńskiego jajnika i zapłodnione z plemników odpowiedniego samca w warunkach laboratoryjnych (in vitro) jako wstępny krok. Następnie zapłodnione jajo wszczepia się do macicy samicy. Jednak IVF jest złożonym, kosztownym i czasochłonnym procesem, który wiąże się z wieloma wyzwaniami. Dlatego przed wszczepieniem wykonuje się kilka badań medycznych. Preimplantacyjne badania genetyczne (PGS) i Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) to dwa takie eksperymenty, które służą do ustalenia, czy zarodek jest wolny od zaburzeń genetycznych, a dziecko jest zdrowe. Kluczowa różnica między PGS i PGD jest taka PGD ​​wykonuje się w celu wykrycia wad jednego genu, które może prowadzić do specyficznej genetyki choroby podczas PGS jest wykonywane w celu wykrycia chromosomalny normalność.

ZAWARTOŚĆ
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest PGS
3. Co to jest PGD
4. Porównanie obok siebie - PGS vs PGD
5. Podsumowanie

Co to jest PGS?

Preimplantacja Skrining genetyczny (PGS) to test genetyczny przeprowadzany w celu wykrycia normalności chromosomowej zarodka zapłodnionego in vitro. PGS przeszukuje komórki embrionalne pod kątem normalnej liczby chromosomów. Ciało ludzkie zawiera łącznie 46 chromosomów w 23 parach. PGS nie szuka określonych chorób genetycznych; zamiast tego szuka zwykłej liczby chromosomów w komórkach zarodka. Zarodek jest oceniany pod kątem brakujących chromosomów lub dodatkowych chromosomów, które zmieniają całkowitą liczbę chromosomów.

Celem wykonania PGS jest identyfikacja nieprawidłowej liczby chromosomów w zarodkach przed implantacją, aby uniknąć zespołów genetycznych spowodowanych aberracjami numerycznymi chromosomów. PGS ujawnia choroby, takie jak zespół Downa, zespół Klinefeltera itp. Zespół Downa jest powszechną chorobą spowodowaną trisomią chromosomu 21. Można go łatwo wykryć za pomocą PGS. Wybór płci jest również możliwy przez PGS.

Istnieje kilka metod stosowanych w PGS, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), hybrydowa macierz porównawcza genomowa (aCGH), mikromacierze polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) itp..

Rycina 01: Skrining genetyczny przed implantacją

Co to jest PGD?

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) jest techniką wykonywaną w celu identyfikacji zaburzeń jednego genu w in vitro zapłodniony zarodek przed wszczepieniem do macicy matki w celu ustalenia ciąży. Zaburzenie jednego genu jest chorobą genetyczną lub zaburzeniem mendlowskim spowodowanym mutacją lub zmianą DNA w konkretnym genie. Gen, który jest zmutowany jest znany jako zmutowany lub chory allel. Zaburzenia te są dziedziczone od rodziców po potomstwo. Dlatego ważne jest sprawdzenie, czy zarodek jest wolny od zaburzeń związanych z jednym genem, czy nie przed implantacją zarodka. Zaburzenia jednego genu występują bardzo rzadko. Jeśli jednak zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami tej konkretnej choroby genetycznej, potomstwo może odziedziczyć tę chorobę. W związku z tym PGD oferuje parom możliwość wyboru zdrowych i wolnych od choroby zarodków.

PGD ​​wykonuje się dla pojedynczych komórek pobranych z zarodka. Może skutecznie ujawnić obecność translokacji lub mutantów chromosomalnych. Istnieje wiele zaburzeń pojedynczego genu. Najczęstszymi chorobami wykrywanymi przez PGD są mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, Tay-Sachs, Fragile X, dystrofia miotoniczna i talasemia. PGD ​​daje szansę ustalenia płci zarodka przed przeszczepem. Jest to ważna oferta dla par, aby zrównoważyć swoje rodziny. Dlatego PGD służy jako ważny test do urodzenia zdrowego i wolnego od choroby dziecka w preferowanym seksie. Jednak wynik testu PGD zależy od oceny pojedynczej komórki. Skuteczność PGD jest zatem wątpliwa. Inwazyjność biopsji i mozaikom chromosomalny również zmniejszają skuteczność PGD.

Rycina 02: Diagnostyka genetyczna przed implantacją

Różne metody, takie jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) są stosowane do przeprowadzenia PGD. PCR służy do wykrywania zaburzeń jednego genu, a FISH służy do wykrywania nieprawidłowości chromosomowych. Oprócz FISH i PCR sekwencjonowanie genomu jednokomórkowego jest również stosowane jako metoda w PGD do scharakteryzowania genomu zarodka.

Jaka jest różnica między PGS a PGD?

PGS vs PGD
PGS to test genetyczny wykonywany w celu wykrycia, czy in vitro zapłodniony zarodek ma normalną liczbę chromosomów w komórce lub nie.	PGD ​​jest techniką stosowaną do ustalenia, czy in vitro zapłodniony zarodek niesie określoną mutację genu lub zmianę DNA w genie, co powoduje zaburzenie genetyczne.
Wykrywanie mutacji pojedynczych genów
PGS nie wykrywa mutacji jednego genu.	PGD ​​wykrywa mutacje jednego genu.
Choroby
PGS jest ważnym testem do wykrywania zespołu Downa, zespołu Klinefeltera itp.	PGD ​​jest ważnym testem do wykrywania mukowiscydozy, anemii sierpowatej, Tay Sachsa, łamliwego chromosomu X, dystrofii miotonicznej, talasemii itp..

Podsumowanie - PGS vs PGD

PGS i PGD to dwa testy genetyczne zastosowane do wykrycia, czy in vitro zapłodniony zarodek nadaje się do wszczepienia do macicy w celu ustalenia ciąży. PGS wykonuje się w celu wykrycia, czy zarodek ma zwykle liczbę chromosomów w komórce. PGD ​​wykonuje się w celu wykrycia, czy zarodek ma mutacje pojedynczego genu, które powodują zaburzenia genetyczne. To jest różnica między PGS a PGD. Oba testy są bardzo ważne i powinny zostać przeprowadzone przed implantacją w celu zbadania zarodka pod kątem zdrowej implantacji zarodka.

Odniesienie:
1.Stern, Harvey J. „Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna: prenatalne badania zarodków wreszcie osiągają swój potencjał”. Journal of Clinical Medicine. MDPI, marzec 2014 r. Internet. 06 maja 2017 r
2. Glicher, Norbert, Witalij A. Kushnir i David H. Barad. „Preimplantacyjne badania genetyczne (PGS) wciąż w poszukiwaniu zastosowania klinicznego: przegląd systematyczny”. Biologia rozrodu i endokrynologia: RB&E. BioMed Central, 2014. Sieć. 06 maja 2017 r