Różnica między normalnym a nienormalnym kariotypem

Kluczowa różnica - normalny vs nienormalny kariotyp
 

Chromosomy zawierają informacje genetyczne organizmu, ale liczby chromosomów różnią się w zależności od gatunku. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Istnieje 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płciowych. W chromosomach znajdują się tysiące do milionów genów, które noszą kody genetyczne do syntezy niezbędnych białek niezbędnych do wzrostu, rozwoju i reprodukcji. Liczba i struktury fizyczne chromosomów ujawniają ważne informacje dotyczące organizmu. Dlatego naukowcy badają całkowitą liczbę chromosomów organizmów. Kariotyp jest schematem, który pokazuje liczbę chromosomów i budowę w jądrze komórkowym. Ujawnia informacje dotyczące liczby, wielkości, kształtu, pozycji centromeru chromosomów itp. Pod mikroskopem świetlnym. Jeśli kariotyp wykazuje zwykłą liczbę i strukturę zestawu chromosomów, jest znany jako normalny kariotyp. Nieprawidłowy kariotyp wykazuje niezwykłą liczbę lub strukturalnie zniekształcone chromosomy w kariotypie. Jest to kluczowa różnica między kariotypem normalnym a nienormalnym.

ZAWARTOŚĆ
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest normalny kariotyp
3. Co to jest nienormalny kariotyp
4. Porównanie obok siebie - normalny vs nienormalny kariotyp
5. Podsumowanie

Co to jest normalny kariotyp?

Normalny kariotyp to schemat, który pokazuje prawidłową liczbę i strukturę pełnego zestawu chromosomów w komórce lub osobniku. Człowiek ma 23 pary chromosomów, w których 22 pary to autosomy, a jedna to chromosomy płciowe. Każdy chromosom ma określony rozmiar, kształt i pozycję centromeru. Kariotyp zdrowego człowieka można uznać za normalny kariotyp. W normalnym kariotypie nie brakuje sekwencji ani zmian informacji genetycznej.

Ludzkie chromosomy można pogrupować w siedem grup na podstawie długości i morfologii. 42 chromosomy to autosomy kodowane pod kątem różnych cech. Para chromosomów płci (X i Y) decyduje o płci danej osoby i cechach związanych z płcią. Analizując kariotyp organizmu, można wykryć zaburzenia genetyczne i wiele innych informacji o osobniku. Kariotyp może ujawnić kilka ważnych informacji. Mówi o płci danej osoby i ujawnia gatunek, do którego należy. Wreszcie kariotyp może wskazywać, czy dana osoba ma zaburzenie chromosomalne, które prowadzi do choroby genetycznej.

Karyotypowanie jest techniką wykonywaną przez lekarzy w celu zbadania pełnego zestawu chromosomów w jądrze. Chromosomy są widoczne tylko podczas metafazy podziału komórkowego. Całkowite chromosomy są zbierane i analizowane podczas testu w celu ustalenia, czy w chromosomach organizmu występują nieprawidłowości numeryczne lub strukturalne.

Rycina 01: Normalny kariotyp człowieka

Co to jest nienormalny kariotyp?

Organizmy mają określoną liczbę i strukturę chromosomów. Jednak z różnych powodów organizmy mogą nosić nietypową liczbę chromosomów i strukturalnie zniekształconych chromosomów. Zmiany te mogą powodować poważne zaburzenia genetyczne. Dlatego kariotypowanie jest ważną procedurą ujawniającą takie warunki genetyczne w organizmach.

Nieprawidłowości chromosomalne są głównymi dwoma typami zwanymi aberracjami liczbowymi i aberracjami strukturalnymi. Gdy chromosomy są obserwowane pod mikroskopem, można zidentyfikować nieprawidłowości, takie jak dodatkowe chromosomy, brakujące chromosomy, brakujące części chromosomów, dodatkowe części chromosomów, części złamane z jednego chromosomu i przyłączone do innego chromosomu itp. Jeśli kariotyp ma niezwykłą liczbę chromosomów lub strukturalnie zmienionych chromosomów, jest znany jako nieprawidłowy kariotyp, jak pokazano na rycinie 02.

Istnieją różne zespoły chorobowe z powodu nieprawidłowych kariotypów u ludzi, takie jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, choroba sierpowata, mukowiscydoza itp. Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21. Zespół Klinefeltera to kolejny zespół, który jest spowodowany dodatkowym chromosomem X u mężczyzn.

Rycina 02: Nieprawidłowy ludzki kariotyp (ludzki chromosom XXY)

Jaka jest różnica między normalnym a nienormalnym kariotypem?

Normalny a nienormalny kariotyp
Kariotyp, który zawiera normalną liczbę i strukturę chromosomów komórki, jest znany jako normalny kariotyp.	Kariotyp, który zawiera niezwykłą liczbę chromosomów lub strukturalnie zdeformowanych chromosomów komórki, jest znany jako nieprawidłowy kariotyp.
Choroby
Organizm jest wolny od zaburzeń genetycznych	Organizm ma zaburzenia genetyczne.

Podsumowanie - normalny vs nienormalny kariotyp

Normalny kariotyp człowieka zawiera w sumie 46 chromosomów o prawidłowych rozmiarach i kształtach. Istnieją 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci w normalnym ludzkim kariotypie. Kiedy występują zaburzenia genetyczne, odzwierciedlają je nieprawidłowości chromosomalne. Nieprawidłowości chromosomalne mogą być liczbowe lub strukturalne. Oba spowodują nieprawidłowe kariotypy. Nieprawidłowy kariotyp zawiera niezwykłą liczbę chromosomów lub chromosomów ze zmianami strukturalnymi. Jest to różnica między normalnym kariotypem a nienormalnym kariotypem.

Odniesienie:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan i G. X. Lu. „Różnice między kariotypowo normalnymi i nienormalnymi ludzkimi embrionalnymi komórkami macierzystymi.” Proliferacja komórek. U.S. National Library of Medicine, czerwiec 2010. Internet. 03 maja 2017 r
2. Connor, Clare O. „Karyotyping w przypadku nieprawidłowości chromosomalnych”. Wiadomości natury. Nature Publishing Group, 2008. Sieć. 03 maja 2017 r

Zdjęcie dzięki uprzejmości:
1. ” Karyotyp (normalny) ”autorstwa National Cancer Institute - Ten obraz został opublikowany przez National Cancer Institute, część agencyjną National Institutes of Health (Public Domain) przez Commons Wikimedia
2. „Ludzkie chromosomyXXY01” Autor: Nami-ja - Praca własna (domena publiczna) za pośrednictwem Commons Wikimedia