Różnica między zaburzeniami mendlowskimi i chromosomalnymi

Kluczowa różnica - zaburzenia mendlowskie vs chromosomalne
 

DNA to kwas nukleinowy wykorzystywany do przechowywania informacji genetycznej większości żywych organizmów. Podczas dziedziczenia informacje genetyczne przepływają od rodzica do potomstwa. Cząsteczka DNA jest ściśle ułożona w chromosomy, które noszą tysiące genów. Każdy gen składa się z dwóch alleli otrzymanych od każdego z dwóch rodziców. Zaburzenia genetyczne są spowodowane zmianami w informacji genetycznej organizmu. Może to wynikać z nieprawidłowości chromosomalnych lub nieprawidłowości genów (alleli). Zaburzenia mendlowskie to nieprawidłowości alleliczne, które powodują choroby genetyczne w organizmach z powodu dziedziczenia od rodzica do potomstwa. Zaburzenia chromosomowe są nieprawidłowościami numerycznymi i strukturalnymi chromosomów, które powodują choroby genetyczne z powodu wadliwej synapsy i zaburzenia. Jest to kluczowa różnica między zaburzeniami mendelowskimi i chromosomalnymi.

ZAWARTOŚĆ
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to są zaburzenia chromosomowe
3. Co to są zaburzenia Mendla
4. Porównanie obok siebie - zaburzenia Mendla i Chromosomalne
5. Podsumowanie

Co to są zaburzenia chromosomalne?

Chromosom to nitkowata struktura DNA. Znajduje się w jądrze żywych organizmów. Niektóre organizmy składają się z niewielkiej liczby chromosomów, podczas gdy inne mają stosunkowo dużą liczbę chromosomów. Ludzie mają w sumie 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Chromosomy składają się z sekwencji DNA, a sekwencje DNA charakteryzują się genami. Gen jest częścią chromosomu, który ma wyraźną sekwencję nukleotydową do określania konkretnego białka. Chromosomy są naprawdę ważne, ponieważ zawierają całą informację genetyczną organizmu. Stąd struktura, skład i liczba chromosomów wpływają na zawartość informacji genetycznej organizmu.

Zaburzenia chromosomowe odnoszą się do wszelkich nienormalnych stanów w chromosomach organizmu. Powodują zmiany w ilości lub rozmieszczeniu informacji genetycznej organizmów, które powodują problemy we wzroście, rozwoju i funkcjach układów organizmu. Występują, gdy następuje zmiana liczby (aberracja numeryczna) lub struktury (aberracja strukturalna) chromosomów. Chromosomalna struktura fizyczna zmienia się, gdy występuje aberracja strukturalna. Jest to spowodowane kilkoma przyczynami, takimi jak skreślenia, duplikacje, wstawki, inwersje, translokacje itp. Zmiany te powodują różne stany chorobowe, takie jak wady wrodzone, utrata ciąży, upośledzenie umysłowe, ryzyko płodności itp. Zespół Downa, zespół Klinefeltera i Zespół Turnera to często występujące zespoły spowodowane nieprawidłowościami numerycznymi chromosomów. Zespół Cri-du-chat i kilka innych zespołów jest spowodowanych nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomów.

Kariotypowanie jest kluczową techniką stosowaną do identyfikacji zaburzeń chromosomowych. Ujawnia informacje dotyczące wielkości, pozycji centromeru i wzorów pasmowania chromosomów. Można również wykonać badanie krwi, testy prenatalne i badania cytogenetyczne FISH w celu zidentyfikowania zaburzeń chromosomalnych u ludzi.

Rycina 01: Pojedyncze zaburzenia chromosomowe

Jakie są zaburzenia mendlowskie?

Na całej długości chromosomu istnieją tysiące genów. Gen ma dwa allele, które wskazują miejsca genu w parach chromosomów. Te loci są znane jako allele i znajdują się w homologicznej parze chromosomów. Każdy rodzic wnosi jeden allel dla tej pary alleli, jak opisano w dziedzictwie mendlowskim. Choroby mogą być wywoływane przez mutacje w jednym lub większej liczbie genów na chromosomach, chociaż istnieje normalna struktura i liczba chromosomów. Mutacje te występują z powodu zmiany sekwencji zasad alleli. Są dziedziczone przez nowe pokolenie i mogą prowadzić do wadliwego potomstwa. Te alleliczne nieprawidłowości są znane jako zaburzenia Mendla i mogą powodować zmiany ewolucyjne u nowych gatunków.

Te alleliczne nieprawidłowości można wykryć w rodzinie za pomocą analizy rodowodowej, ponieważ zaburzenia te są przenoszone z rodzica na potomstwo. Ślepota barw, hemofilia, mukowiscydoza, talasemia, anemia sierpowata to przykłady zaburzeń mendlowskich.

Rycina 02: Zaburzenie mendlowskie

Jaka jest różnica między zaburzeniami mendlowskimi a zaburzeniami chromosomalnymi?

Zaburzenia Mendeliana a zaburzenia chromosomalne
Zaburzenia mendlowskie to choroby genetyczne spowodowane nieprawidłowościami allelicznymi.	Zaburzenia chromosomowe to choroby genetyczne spowodowane nieprawidłową liczbą i strukturą chromosomów.
Przyczyny
Są one spowodowane mutacjami w genach.	Są one spowodowane wadliwą synapsą i dysfunkcją podczas podziału komórki.
Transmisja do następnej generacji
Zaburzenia te przenoszone są na potomstwo.	Zaburzenia te mogą, ale nie muszą, zostać przeniesione na następne pokolenie.

Podsumowanie - zaburzenia mendlowskie vs chromosomalne

Zaburzenia genetyczne występują z powodu nieprawidłowości genów i chromosomów. Choroby genetyczne, które są spowodowane nieprawidłowościami allelicznymi, są znane jako zaburzenia mendlowskie i są dziedziczone od rodziców do potomstwa. Zaburzenia genetyczne, które powstają z powodu nieprawidłowości chromosomalnych, są znane jako zaburzenia chromosomalne i mogą, ale nie muszą być dziedziczone przez potomstwo. Zaburzenia chromosomowe występują najczęściej podczas podziału komórek i zwykle ograniczają się do konkretnej osoby. To jest różnica między zaburzeniami Mendla i chromosomów.

Odniesienie:
1. Schoumans, J. i C. Ruivenkamp. „Laboratoryjne metody wykrywania nieprawidłowości chromosomowych”. Metody w biologii molekularnej (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n.d. Sieć. 30 kwietnia 2017 r
2. „Testy cytogenetyczne na nieprawidłowości chromosomalne”. Testy cytogenetyczne na nieprawidłowości chromosomowe Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Sieć. 30 kwietnia 2017 r.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:
1. „Pojedyncze mutacje chromosomowe” Richard Wheeler (Zephyris) Wersja wektorowa: NikNaks - Plik: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia
2, „Autorecessive” (CC BY-SA 2.0) przez Commons Wikimedia