Różnica między genomem a egzomem

Kluczowa różnica - genom vs egzom
 

Projekt Human Genome, który rozpoczął się w 1911 roku, był rewolucją w historii współczesnej genetyki, która zaowocowała wieloma technikami analitycznymi w zakresie diagnostyki genetycznej i terapii genowej. Human Genome Project to amerykański program badawczy oparty na współpracy, którego celem było pełne mapowanie i zrozumienie wszystkich genów ludzi. W oparciu o ten projekt badawczy opracowano terminy Genome, Intron i Exon. Genom to kompletny zestaw genów w organizmie, który odpowiada za wszystkie geny obecne w tym konkretnym organizmie, natomiast Egzom to kompletny zestaw eksonów obecnych w organizmie, który odpowiada za wszystkie regiony kodujące geny obecne w danym gatunku. Jest to kluczowa różnica między genomem a egzomem.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest genom
3. Co to jest Exome
4. Podobieństwa między genomem a egzomem
5. Porównanie obok siebie - genom vs egzom w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to jest genom?

Genom odnosi się do pełnego zestawu instrukcji genetycznych przechowywanych jako geny lub specyficzne sekwencje kwasów dezoksyrybonukleinowych (DNA) w określonym organizmie lub gatunku. Każdy genom zawiera wszystkie informacje wymagane do wzrostu, rozwoju i innych czynności funkcjonalnych konkretnego organizmu. Genom składa się z DNA, który znajduje się w jądrze eukariotów i w cytoplazmie prokariotów.

Kody genetyczne w ludzkim genomie składają się z 3,2 miliarda zasad DNA, który składa się z czterech rodzajów nukleotydów: adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy. Różne porządki sekwencyjne tych czterech zasad określają wyjątkowość określonego genu. Genom eukariotyczny obejmuje zarówno DNA jądrowe, jak i mitochondrialne. Zatem ta unikalna kombinacja różni się w zależności od organizmu, a genom osobnika ma unikalny charakter i może służyć jako odcisk palca do celów diagnostycznych.

Ryc. 01: Projekt Ludzki genom

Pierwszym genomem, który został zsekwencjonowany i zidentyfikowany był genom Escherichia coli; później analizowano drożdże, pierwotniaki i genomy roślin. Jego sekwencjonowanie zajęło kilka dekad. Ludzki genom zawiera około 3 200 000 000 nukleotydów, około 30 000 do 40 000 genów, które są genami kodującymi i niekodującymi, i jest kompaktowo upakowany w 23 parach chromosomów, które niosą upakowany DNA, który działa jako determinanty genetyczne. To upakowanie genów jest wynikiem ściśle skręconych helikalnych struktur DNA i tworzenia kompleksu związanego z białkami, co zmniejsza długość zajmowaną przez DNA w jego fazie niezagęszczonej.

Co to jest Exome?

Egzom jest podzbiorem genomu, który składa się tylko z regionów kodujących geny danego organizmu. Regiony kodujące geny są nazywane eksonami i są rodzajem genów, które są transkrybowane do mRNA, a następnie tłumaczone na sekwencje aminokwasowe, co daje białka funkcjonalne i strukturalne. Podczas modyfikacji posttranskrypcyjnych u eukariontów introny, które są regionami niekodującymi, są usuwane, a eksony są łączone. Odbywa się to w procesie znanym jako łączenie RNA. U prokariontów nie ma intronów lub jest ich mniej; stąd składanie RNA nie jest wymagane. Zatem w celu wygenerowania egzomu konkretnego organizmu, należy wyekstrahować dojrzały RNA, a następnie uzupełnić DNA syntezując przy użyciu enzymu odwrotnej transkryptazy.

Rysunek 02: Exome

Eksony wszystkich naszych genów stanowią około 1,5% genomu i zawierają tylko około 3 megabazy, ponieważ egzom stanowi niewielki procent całego genomu. Sekwencjonowanie egzomu jest tańsze i szybsze niż całego genomu. Analiza egzomu dostarcza ważnych informacji na temat właściwości funkcjonalnych organizmu, a mutacje zaobserwowane w egzome są bezpośrednio związane z manifestacją kliniczną.

Jakie są podobieństwa między genomem a egzomem?

• Genom i egzom składają się z zestawu genów w organizmie.
• Obie zawierają cztery główne zasady nukleotydowe; Adenina, Guanina, Cytozyna i Tymina.
• Genom i egzom są skondensowane w chromosomy i są ułożone w bardzo zwarty sposób.
• Sekwencjonowanie zarówno genomu, jak i egzomu można wykonać pod in vitro.
• Genom i egzom są pomocne w analizie mutacji genetycznych, które mogą być przyczyną chorób genetycznych i innych chorób niezakaźnych oraz zaburzeń równowagi metabolicznej.

Jaka jest różnica między genomem a egzomem?

Genome vs Exome
Pełny zestaw instrukcji genetycznych przechowywanych jako geny lub sekwencje DNA w określonym organizmie lub gatunku jest znany jako genom.	Podzbiór genomu, który składa się tylko z genów kodujących określonego organizmu, jest znany jako egzom.
Rozmiar
Genom jest duży, około 3 200 000 000 nukleotydów.	Egzom jest mały, około 3 000 000 nukleotydów (1% genomu).
Kompozycja
Genom składa się z całkowitej zawartości DNA obejmującej zarówno regiony kodujące, jak i niekodujące.	Egzom zawiera tylko regiony kodujące całkowite DNA znane jako eksony.
Sekwencjonowanie
W sekwencjonowaniu genomu można zastosować proste metody, takie jak sekwencjonowanie Sangera.	Do sekwencjonowania egzomu wymagane są złożone metody, które obejmują odwrotną transkrypcję dojrzałego mRNA.

Podsumowanie - genom kontra egzom

Genom to kompletny zestaw DNA obecny w organizmie. Egzom jest częścią genomu, który obejmuje tylko eksony całego zestawu genów. Jest to podstawowa różnica między genomem a egzomem. Zarówno analiza genomu, jak i egzomu jest nadchodzącą dziedziną nauki i jest szeroko wykorzystywana w technologiach rekombinacji DNA do analizy genów obecnych w organizmie i opracowania metod manipulowania genami w celu ich korzystnego wykorzystania.

Pobierz wersję PDF Genome vs Exome

Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać go do celów offline zgodnie z cytatem. Pobierz wersję PDF tutaj Różnica między genomem a egzomem

Bibliografia:

1. „Omówienie projektu genomu ludzkiego”. National Human Genome Research Institute (NHGRI), dostępny tutaj. Dostęp 30 sierpnia 2017 r.
2. Brown, Terence A. „Ludzki genom”. Genomy 2. wydanie., U.S. National Library of Medicine, 1 stycznia 1970, Dostępne tutaj. Dostęp 30 sierpnia 2017 r.
3. „Crowdsourcing leczy na twoich warunkach”. Genos, dostępne tutaj. Dostęp 30 sierpnia 2017 r.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Oś czasu projektu genomu ludzkiego (26964377742)” przez National Human Genome Research Institute (NHGRI) z Bethesda, MD, USA - Oś czasu projektu genomu ludzkiego (CC BY 2.0) przez Commons Wikimedia