Różnica między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi

The kluczowa różnica między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi jest to, że badania genetyczne przeprowadza się na osobniku, podczas gdy badania genetyczne przeprowadza się na populacji.

Testy genetyczne i przesiewowe to dwie metody zapobiegania chorobom. Te metody pomagają ocenić ryzyko zaburzeń genetycznych odpowiednio u osobnika lub populacji. Dlatego testy genetyczne określają ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u osobnika po przeprowadzeniu sztywnych testów laboratoryjnych. Skrining genetyczny potwierdza ryzyko populacji, która cierpi na określone zaburzenia genetyczne. Obie metody wykorzystują testy laboratoryjne. Mówiąc dokładniej, kobiety w ciąży częściej przechodzą te dwie procedury.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest badanie genetyczne
3. Co to jest badanie genetyczne
4. Podobieństwa między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi
5. Porównanie obok siebie - Testy genetyczne a badania przesiewowe w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to jest badanie genetyczne?

Testy genetyczne to wykorzystanie testów laboratoryjnych w celu określenia ryzyka choroby genetycznej lub wad genetycznych u osoby, która ma rodzinną historię tej choroby. Testy genetyczne przeprowadzane są tylko na osobniku, a nie na populacji. Ujawnia obecność lub brak konkretnego genu, który powoduje chorobę genetyczną.

Rysunek 01: Testy genetyczne

Każda osoba, która podejrzewa, że ​​ma gen choroby, może przejść testy genetyczne i je potwierdzić. Jednak przed testami genetycznymi może on wykonać test przesiewowy i na podstawie wyników i historii medycznej rodziny może przejść do testów genetycznych. Na przykład osoba należąca do rodziny z mukowiscydozą może przejść badania genetyczne w celu wykrycia obecności konkretnego genu powodującego mukowiscydozę. Testy genetyczne obejmują sztywne testy diagnostyczne, takie jak mikromacierze, kariotypowanie, FISH itp.

Co to jest badanie genetyczne?

Skrining genetyczny to test medyczny, który zatrudnia populację w celu ustalenia możliwości wystąpienia określonego zaburzenia genetycznego w określonej grupie wiekowej lub grupie etnicznej. Jest to badanie populacyjne. Nie działa dla osoby fizycznej. Osoby mogą być bezobjawowe. Ale jeśli dana osoba chce potwierdzić ryzyko zachorowania na określone zaburzenie genetyczne występujące w populacji, może przejść badanie genetyczne przed badaniami genetycznymi. Badania genetyczne wykorzystują zestaw testów diagnostycznych. Ale nie są one sztywne jak w testach genetycznych.

Rycina 02: Badania genetyczne

Po przeprowadzeniu badań genetycznych na populacji łatwo jest stwierdzić, którzy członkowie populacji niosą geny chorobowe, a którzy nie, a którzy mają wysokie ryzyko itp. Na przykład choroba sierpowata jest bardziej podatna na choroby u Afroamerykanów. Dlatego używają skriningu genetycznego, aby dowiedzieć się o obecności tego konkretnego genu w swojej populacji. Innym przykładem jest to, że większość kobiet w ciąży przechodzi badania genetyczne, aby zdecydować, które testy genetyczne podjąć na podstawie wyników uzyskanych z badań genetycznych. Badania genetyczne obejmują wywiad rodzinny, badania prenatalne, badania noworodków, badania M-CHAT pod kątem autyzmu itp..

Jakie są podobieństwa między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi?

• Skrining genetyczny i testy genetyczne to terminy, które często spotyka się podczas skriningu prenatalnego u kobiet w ciąży.
• Obie procedury wymagają użycia testów laboratoryjnych w celu wykrycia obecności określonych genów, które mogą powodować zaburzenia genetyczne, stąd bardzo ważne procedury genetyczne.
• Testy genetyczne i badania przesiewowe wymagają takich samych procedur medycznych.
• Wyniki badań genetycznych mogą zadecydować, czy konieczne jest poddanie się testom genetycznym.
• Obie metody pomagają zapobiegać chorobom.
• Testy genetyczne i badania przesiewowe sprawdzają obecność genów.

Jaka jest różnica między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi?

Testy genetyczne i badania przesiewowe to dwie metody diagnostyczne chorób genetycznych. Test genetyczny przeprowadza się na osobniku w celu ujawnienia obecności określonego genu, który powoduje chorobę, podczas gdy badanie genetyczne przeprowadza się na populacji w celu ujawnienia ryzyka zachorowania na ludzi poprzez posiadanie określonego genu wywołującego chorobę. Zatem testy genetyczne mogą prowadzić do leczenia i zapobiegania chorobie, podczas gdy badania genetyczne prowadzą do testowania, a następnie leczenia.

Poniższy inforgraphic przedstawia więcej szczegółów na temat różnicy między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi w formie tabelarycznej.

Podsumowanie - testy genetyczne a badania przesiewowe

Testy genetyczne i przesiewowe pomogą rozpoznać defekty genetyczne. Testy genetyczne służą do badania przesiewowego danej osoby pod kątem defektów genetycznych, podczas gdy badania genetyczne są przeprowadzane na populacji, aby dowiedzieć się, kto jest nosicielem choroby genetycznej i kto ma wysokie ryzyko jej wystąpienia. Ponadto testy genetyczne obejmują różne drogie testy diagnostyczne, podczas gdy badania genetyczne obejmują proste testy diagnostyczne, które są opłacalne. Na tym polega różnica między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi.

Odniesienie:

1. „Testy genetyczne a badania genetyczne”. Bright Hub, 25 marca 2011 r. Dostępny tutaj  
2. „Badania genetyczne”. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Elsevier. Dostępny tutaj 

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. ”2316642” autor: mcmurryjulie (CC0) przez pixabay
2. „Autorecessive” Autor: en: Użytkownik: Cburnett - Praca własna w Inkscape, (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia