Różnica między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomalnymi

The kluczowa różnica między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomowymi jest to, że zaburzenia genetyczne to choroby, które powstają w wyniku zmian zachodzących w DNA organizmu, podczas gdy zaburzenia chromosomalne są rodzajem zaburzeń genetycznych, w szczególności odnoszących się do chorób, które powstają w wyniku zmian w strukturze lub liczbie chromosomów.

Genom jest repozytorium informacji genetycznej organizmu. Obejmuje pełny zestaw chromosomów znajdujących się w jądrze organizmu eukariotycznego lub w cytoplazmie organizmu prokariotycznego. Ponieważ chromosomy reprezentują genom i informację genetyczną organizmu; konieczne jest uniknięcie zmian strukturalnych i funkcjonalnych zachodzących w sekwencjach nukleotydowych cząsteczek DNA. Można tego dokonać, umożliwiając prawidłowy proces replikacji, a tym samym zapobiegając możliwym mutacjom. W przeciwnym razie zaburzenia genetyczne mogą również powstać w pokoleniu potomstwa. Istnieją trzy typy zaburzeń genetycznych, mianowicie mutacje pojedynczych genów, zaburzenia złożone lub zaburzenia chromosomalne.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to są zaburzenia genetyczne
3. Co to są zaburzenia chromosomowe
4. Podobieństwa między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomalnymi
5. Porównanie obok siebie - Zaburzenia genetyczne a zaburzenia chromosomowe w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to są zaburzenia genetyczne?

Zaburzenia genetyczne to choroby spowodowane zmianami zachodzącymi w materiale genetycznym organizmu. Kiedy zmiany zachodzą w sekwencjach cząsteczek DNA, skutkują nieprawidłowymi białkami. które spełniają niewłaściwe funkcje. W końcu w organizmie pojawiają się różnego rodzaju choroby genetyczne. Strukturalnie istnieją trzy rodzaje zaburzeń genetycznych. Są to zaburzenia jednego genu, zaburzenia chromosomowe i zaburzenia złożone. W wyniku mutacji jednego genu mogą wystąpić zaburzenia genetyczne, takie jak anemia sierpowata i mukowiscydoza.

Ryc. 01: Zaburzenie genetyczne - mukowiscydoza

Z drugiej strony, złożone zaburzenia występują z powodu połączenia wielu czynników, takich jak wiele genów, czynniki środowiskowe, czynniki stylu życia itp. Oprócz tych dwóch typów, zaburzenia chromosomalne są trzecim rodzajem zaburzeń genetycznych, które występują z powodu zmian w liczby chromosomalne i struktura. Podczas zaburzeń chromosomowych duże części chromosomów mogą ulec zmianie. A także, z powodu błędów procesu podziału komórki, zygoty mogą uzyskać nieprawidłową liczbę chromosomów, co prowadzi do zaburzeń chromosomalnych. Zespół Downa i Turnersa to dwa typowe zaburzenia chromosomalne.

Co to są zaburzenia chromosomalne?

Zaburzenia chromosomowe są jednym typem zaburzeń genetycznych. Odnoszą się do chorób, które wynikają ze zmian liczby lub struktury chromosomów. Zwykle komórka ma określoną liczbę chromosomów w swoim genomie. Oprócz tej zwykłej liczby, niektóre komórki mogą posiadać nieprawidłową liczbę chromosomów z powodu błędów występujących w procesie podziału komórek. W wyniku tych błędów niektóre komórki otrzymają dodatkowy chromosom, podczas gdy niektóre komórki otrzymają jeden brakujący chromosom. Trisomia i monosomia to dwa takie typy nieprawidłowości chromosomalnych. Zespół Downa i zespół Klinefeltera to dwie choroby występujące u potomstwa w wyniku trisomii, podczas gdy zespół Turnera jest wynikiem monosomii. Co więcej, zmiany strukturalne są również możliwe w chromosomach z powodu zakłóceń i przegrupowań.

Rycina 02: Chłopiec z zespołem Downa

Chociaż niektóre rodzaje zaburzeń chromosomowych mogą przechodzić z pokolenia na pokolenie, większość zaburzeń chromosomowych nie jest dziedziczna. Jeśli zaburzenie chromosomowe występuje w komórkach somatycznych zamiast w komórkach płciowych, nie ma szans na odziedziczenie go do następnej generacji. Z drugiej strony, jeśli zaburzenie chromosomowe występuje w komórce rozrodczej, istnieje duża możliwość odziedziczenia tego konkretnego zaburzenia potomstwu.

Jakie są podobieństwa między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomalnymi?

• Zaburzenia genetyczne i zaburzenia chromosomowe występują z powodu zmian w DNA organizmu.
• Ponadto zaburzenia chromosomalne są częścią zaburzeń genetycznych.
• Oba zaburzenia mogą być dziedziczone lub nie.

Jaka jest różnica między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomalnymi?

Zaburzenia genetyczne powstają w wyniku zmian zachodzących w genomie organizmu. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń genetycznych, w tym mutacje jednego genu, zaburzenia złożone i zaburzenia chromosomalne. Dlatego zaburzenia chromosomalne są rodzajem zaburzeń genetycznych. Szczególnie zaburzenia chromosomowe odnoszą się do zmian struktury i liczby chromosomów. Dlatego jest to kluczowa różnica między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomowymi.

Poniższa infografika pokazuje różnicę między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomowymi jako porównanie obok siebie.

Podsumowanie - Zaburzenia genetyczne a zaburzenia chromosomowe

Gen jest podstawową jednostką dziedziczności. Jeden chromosom ma szereg genów. W związku z tym cały genom zawiera tysiące genów. Gen ma precyzyjnie ułożoną sekwencję nukleotydową, która koduje określone białko. Istnieje jednak możliwość zmiany sekwencji nukleotydowych tych genów, co może prowadzić do zaburzeń genetycznych. W szczególności istnieją trzy rodzaje zaburzeń genetycznych. Wśród nich zaburzenia chromosomowe są jednym rodzajem, który wynika ze zmian w strukturze i liczbie chromosomów. Podsumowując, zaburzenia genetyczne są chorobami spowodowanymi zmianami w materiale genetycznym, podczas gdy zaburzenia chromosomowe są chorobami spowodowanymi zmianami w strukturze i liczbie chromosomów. To podsumowuje różnicę między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomowymi.

Odniesienie:

1. „Zaburzenia genetyczne”. Genetic Alliance UK. Dostępny tutaj  
2. „Zaburzenie genetyczne”. Wikipedia, Wikimedia Foundation, 19 września 2018 r. Dostępne tutaj 

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Cysticfibrosis01” Narodowy Instytut Płuc i Krwi Serca (NIH) - Narodowy Instytut Płuc i Krwi Serca (NIH), Domena Publiczna) przez Commons Wikimedia
2. „Chłopiec z zespołem Downa” Autorstwa Vanellus Foto - Praca własna (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia