Różnica między aberracją chromosomalną a mutacją genową

Kluczowa różnica - Aberracja chromosomowa vs mutacja genowa
 

Chromosomy to określone struktury złożone z długich nici DNA. W komórce znajduje się 46 chromosomów w 23 parach. Chromosom zawiera tysiące genów. Gen jest specyficznym regionem chromosomu lub specyficznego fragmentu DNA, który nosi kod genetyczny do syntezy białka. Ma unikalną sekwencję DNA. Chromosomy i geny decydują o informacji genetycznej osoby. Dlatego bardzo ważne jest, aby były nienaruszone i precyzyjne. Jednak z wielu powodów chromosomy i geny mogą być mutowane, co może prowadzić do różnych stanów chorobowych. Aberracja chromosomowa to nienormalny stan liczby i struktury chromosomu, który powoduje komplikacje. Mutacja genu jest trwałą zmianą sekwencji DNA genu. Kluczowa różnica między aberracją chromosomalną a mutacją genu jest taka aberracja chromosomowa odnosi się do zmiany liczby lub struktury chromosomu podczas mutacja genu jest zmianą sekwencji genu, która może powodować zmiany w kodzie genetycznym. Aberracja chromosomowa zawsze odnosi się do zmiany dużego segmentu chromosomu zawierającego więcej niż jeden region genowy.

ZAWARTOŚĆ
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest aberracja chromosomowa
3. Co to jest mutacja genowa
4. Porównanie obok siebie - Aberracja chromosomalna vs mutacja genowa
5. Podsumowanie

Co to jest aberracja chromosomowa?

Chromosomy to struktury nitkowate, które zapewniają przestrzeń tysiącom genów w postaci sekwencji DNA. Różne organizmy mają określoną liczbę i strukturę chromosomów. Całość chromosomów stanowi informację genetyczną organizmu. Dlatego liczba i struktura chromosomów są bardzo ważne. Jeśli nastąpi zmiana liczby i struktury chromosomu, jest to znane jako aberracja chromosomowa, anomalia chromosomowa, nieprawidłowość chromosomowa lub mutacja chromosomu. Może wystąpić z powodu utraty, wzmocnienia lub przegrupowania części chromosomu lub z powodu braku lub bardzo kompletnych chromosomów. Te nieprawidłowości chromosomowe są również przekazywane kolejnym pokoleniom (potomstwo).

Rodzaje aberracji chromosomowej

Istnieją cztery główne typy aberracji chromosomowych o nazwie usuwanie, duplikacja, inwersja i translokacja.

Usunięcie - Gdy duży segment chromosomu zostanie utracony, nazywa się to usunięciem.

Powielanie - Kiedy segment chromosomu jest powtarzany dwukrotnie, jest to znane jako duplikacja.

Translokacja - Kiedy jeden segment chromosomu zostaje przeniesiony do niehomologicznego chromosomu, jest to znane jako translokacja.

Odwrócenie - Gdy segment chromosomu zmienia się na 180⁰ obrót nazywany jest odwróceniem.

Wszystkie te zmiany są odpowiedzialne za zmiany w nienaruszonej strukturze chromosomu i ogólnej równowadze genetycznej organizmu.

Numeryczne aberracje chromosomowe występują głównie z powodu błędów podziału komórek po mejozie lub mitozie. Brak połączenia chromosomalnego jest głównym powodem nieprawidłowej liczby chromosomów w gametach iu potomstwa. Ta sytuacja jest znana jako aneuploidia (obecność nieprawidłowej liczby chromosomów). Niektóre gamety są wytwarzane z brakującymi chromosomami, podczas gdy niektóre gamety mają dodatkowe chromosomy. Oba przypadki tworzą potomstwo z niezwykłą liczbą chromosomów. Jeśli zmiany wystąpią w komórkach jajowych lub plemnikach, anomalie te są przenoszone do każdej komórki ciała.

Anomalie chromosomowe mogą zdarzyć się losowo lub odziedziczone po rodzicach. Pochodzenie tych anomalii można wykryć, przeprowadzając badania chromosomalne zarówno u niemowląt, jak i rodziców.

Ryc. 01: Aberracje chromosomów

Co to jest mutacja genowa?

Gen jest specyficznym regionem sekwencji DNA zlokalizowanym na chromosomie, który koduje określone białko. Trwała zmiana sekwencji DNA genu jest znana jako mutacja genu. Specyficzna sekwencja DNA reprezentuje unikalny kod genetyczny tego białka. Nawet podstawienie pojedynczej pary zasad może zmienić kod genetyczny genu, który ostatecznie może wytworzyć inne białko. Są one znane jako mutacje punktowe i są powszechnym typem mutacji genowych. Istnieją trzy rodzaje mutacji punktowych o nazwie mutacja cicha, mutacja missense i mutacja nonsens.

Mutacje genowe mogą również wystąpić z powodu wstawienia lub usunięcia par zasad z oryginalnej sekwencji genowej. Mutacje te są niezbędne ze względu na ich zdolność do zmiany matrycy DNA i przesunięcia ramki odczytu, która decyduje o sekwencji aminokwasowej białka.

Rodzaje mutacji genowych

Istnieją dwa rodzaje mutacji genowych zwane mutacjami dziedzicznymi i mutacjami nabytymi.

Mutacje dziedziczne są dziedziczone od rodzica do potomstwa. Mutacje te znajdują się w gametach rodziców, takich jak komórki jajowe i plemniki. Dlatego są one nazywane mutacje zarodkowe. Gdy gry zapłodnią się, zygota otrzymuje mutacje genów i przechodzi do każdej komórki ciała potomstwa.

Nabyte mutacje występują w niektórych komórkach lub w pewnym okresie życia danej osoby. Są one spowodowane głównie czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie UV, toksyczne chemikalia itp. I występują głównie w komórkach somatycznych. Zatem nabyte mutacje nie są przekazywane następnemu pokoleniu.

Rycina 02: Mutacja genu spowodowana promieniowaniem UV

Jaka jest różnica między aberracją chromosomalną a mutacją genową?

Aberracja chromosomowa a mutacja genowa
Aberracja chromosomowa to każda zmiana liczby i struktury chromosomów w organizmie.	Mutacja genu jest zmianą występującą w sekwencji zasad DNA genu.
Zmiany w całkowitej liczbie chromosomów
Aberracja chromosomowa może zmienić całkowitą liczbę chromosomów w organizmie	Mutacja genu nie powoduje zmian w całkowitej liczbie chromosomów w organizmie.
Skala
Aberracja chromosomalna może obejmować wiele zmian genów.	Mutacja genu zwykle odnosi się do zmiany pojedynczego genu.
Uszkodzić
Uszkodzenia spowodowane aberracją chromosomalną są na dużą skalę w porównaniu do mutacji genów.	Uszkodzenie nukleotydów jest niewielkie w porównaniu do aberracji chromosomowej. Może jednak powodować poważne problemy zdrowotne.

Podsumowanie - Aberracja chromosomowa a mutacja genowa

Geny to specyficzne segmenty DNA składające się z unikalnych sekwencji zasad w chromosomach. W jednym chromosomie znajdują się tysiące genów. Podstawową sekwencję genu można zmienić z powodu różnych czynników. Każda zmiana sekwencji pary zasad genu jest znana jako mutacja genu. Mutacja genu powoduje powstanie innego białka niż koduje. Aberracja chromosomowa odnosi się do numerycznej lub strukturalnej zmiany chromosomów organizmu. Nieprawidłowości numeryczne powodują różne stany syndromowe u ludzi. Aberracje strukturalne wynikają głównie z usuwania, duplikacji, inwersji i translokacji. Duża część chromosomu, w tym wiele genów, ulega zmianie podczas nieprawidłowości lub mutacji chromosomu. Na tym polega różnica między aberracją chromosomalną a mutacją genu.

Bibliografia
1. „Co to jest mutacja genu i jak zachodzą mutacje? - Genetics Home Reference. ” Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych. National Institutes of Health, n.d. Sieć. 22 maja 2017 r. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. „4 główne typy aberracji chromosomowych (1594 słów)”. YourArticleLibrary.com: Biblioteka nowej generacji. N.p., 23 lutego 2014. Web. 22 maja 2017 r.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:
1. „Schematyczne przedstawienie aberracji chromosomalnych” Autor: Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Computational Systems Biology of Cancer Chapman & Hall / CRC Mathematical & Computational Biology, 2012 (CC BY- SA 3.0) przez Commons Wikimedia 
2. „Mutacja DNA DNA” Na podstawie pracy pochodnej: Mouagip (dyskusja) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringTen obraz wektorowy został utworzony za pomocą programu Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (domena publiczna) przez Commons Wikimedia