Różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią
Share
Kluczowa różnica - choroba von Willebranda a hemofilia
Choroba von Willebranda i hemofilia to dwie rzadkie choroby hematologiczne, które najczęściej są spowodowane niedoborem różnych składników zaangażowanych w szlak krzepnięcia. Kluczowa różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią jest taka, w chorobie von Willebranda występuje niedobór czynnika von Willebranda, podczas gdy w hemofilii występuje niedobór czynnika VIII lub czynnika IX.
ZAWARTOŚĆ
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest choroba von Willebranda
3. Co to jest hemofilia
4. Podobieństwa między chorobą von Willebranda a hemofilią
5. Porównanie obok siebie - choroba von Willebranda a hemofilia w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie
Co to jest choroba von Willebranda?
Choroba von Willebranda jest spowodowana nieprawidłowością ilościową lub jakościową czynnika von Willebranda. Wynikający z tego niedobór czynnika VIII i nieprawidłowe funkcje płytek krwi są jego charakterystycznymi cechami. Gen odpowiedzialny za kodowanie VWF znajduje się w chromosomie 12, a różne mutacje tego genu są przyczyną choroby VW.
Rodzaje choroby von Willebranda
Istnieją 3 główne rodzaje chorób VW:
- Typ 1 - jest to autosomalna dominująca odmiana choroby VW. Istnieje częściowy niedobór ilościowy VWF
- Wpisz 2 - choroba typu VW jest również autosomalnym dominującym zaburzeniem charakteryzującym się nieprawidłowością jakościową VWF
- Wpisz 3 - dziedziczenie recesywne jest związane z prawie całkowitym niedoborem VWF.
Ryc. 01: Ścieżka krzepnięcia
Symptomy i objawy
Objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby. Typy 1 i typ 2 mają stosunkowo łagodne objawy. Obfite krwawienie po niewielkim urazie, krwawienie z nosa i krwotok miesiączkowy to główne cechy kliniczne. Hemarthroses rzadko mogą być obecne. W chorobie typu 3 pacjent może mieć poważne krwawienia, ale nie ma krwotoków do mięśni i stawów.
Leczenie
Leczenie jest podobne do leczenia łagodnej hemofilii, chociaż mogą wystąpić zmiany w zależności od różnych okoliczności klinicznych. Desmopresyna jest zwykle stosowana, gdy istnieje taka możliwość. Niektóre koncentraty czynnika VIII pochodzące z osocza są czasami podawane pacjentowi w infuzji.
Co to jest hemofilia?
Hemofilia jest zaburzeniem hematologicznym, które prawie wyłącznie obserwuje się u mężczyzn. W większości przypadków choroba ta jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII; w takim przypadku jest znany jako klasyczna hemofilia lub hemofilia A. Inna rzadziej spotykana postać hemofilii, znana jako hemofilia B, wynika z niedoboru czynnika krzepnięcia IX.
Dziedziczenie obu tych czynników następuje przez żeńskie chromosomy. W związku z tym prawdopodobieństwo hemofilii u kobiety jest bardzo niskie, ponieważ jest mało prawdopodobne, aby oba ich chromosomy były jednocześnie mutowane. Kobiety z niedoborem tylko jednego chromosomu nazywane są nosicielkami hemofilii.
Ryc. 02: Hemofilia
Funkcje kliniczne
- Ciężka hemofilia (stężenie czynnika jest mniejsze niż 1 IU / dL)
Charakteryzuje się to spontanicznym krwawieniem od wczesnego życia, zwykle do stawów i mięśni. W przypadku niewłaściwego leczenia pacjent może mieć deformacje stawów, a nawet zostać kaleką.
- Umiarkowana hemofilia (stężenie czynnika wynosi między 1-5 IU / dL)
Jest to związane z ciężkim krwawieniem po urazie i sporadycznymi spontanicznymi krwawieniami.
- Łagodna hemofilia (stężenie czynnika jest większe niż 5 IU / dL)
W tym stanie nie występują spontaniczne krwawienia. Krwawienie występuje tylko po urazie lub podczas operacji.
Dochodzenia
- Czas protrombinowy jest normalny
- APTT został zwiększony
- Poziomy czynnika VIII lub IX są nienormalnie niskie
Leczenie
- Dożylny wlew czynnika VIII lub czynnika IX służy do normalizacji ich poziomów
Okres półtrwania czynnika VIII wynosi 12 godzin. Dlatego należy go podawać co najmniej dwa razy dziennie, aby utrzymać odpowiedni poziom. Z drugiej strony wystarczy wlewać czynnik IX raz w tygodniu, ponieważ ma on dłuższy okres półtrwania wynoszący 18 godzin.
Jakie są podobieństwa między chorobą von Willebranda a hemofilią?
- Oba są zaburzeniami hematologicznymi.
- Oba są spowodowane mutacjami genetycznymi w odpowiednich genach.
Jaka jest różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią?
Choroba von Willebranda kontra hemofilia | |
| Choroba von Willebranda jest spowodowana nieprawidłowością ilościową lub jakościową czynnika von Willebranda. | Hemofilia jest zaburzeniem hematologicznym, które prawie wyłącznie obserwuje się u mężczyzn. |
| Mutacja | |
| Występuje nieprawidłowość ilościowa lub jakościowa VWF. | Istnieje niedobór czynnika VIII, który powoduje hemofilię A lub czynnika IX, który powoduje hemofilię B. |
| Rodzaje | |
| Dwie postacie hemofilii to hemofilia A i B, które są spowodowane niedoborem odpowiednio czynnika VIII i IX. |
| Objawy i znaki | |
| Objawy i objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby. Typy 1 i 2 mają stosunkowo łagodne objawy. Obfite krwawienie po niewielkim urazie, krwawienie z nosa i krwotok miesiączkowy to główne cechy kliniczne. Hemarthroses rzadko mogą być obecne. W chorobie typu 3 pacjent może mieć poważne krwawienia, ale nie ma krwotoków do mięśni i stawów. | Ciężka hemofilia (stężenie czynnika jest mniejsze niż 1 IU / dL) Charakteryzuje się to spontanicznym krwawieniem od wczesnego życia, zwykle do stawów i mięśni. W przypadku niewłaściwego leczenia pacjent może mieć deformacje stawów, a nawet zostać kaleką. Umiarkowana hemofilia (stężenie czynnika wynosi między 1-5 IU / dL) Jest to związane z ciężkim krwawieniem po urazie i sporadycznymi spontanicznymi krwawieniami. Łagodna hemofilia (stężenie czynnika jest większe niż 5 IU / dL) W tym stanie nie występują spontaniczne krwawienia. Krwawienie występuje tylko po urazie lub podczas operacji. |
| Leczenie | |
| Leczenie jest podobne do leczenia łagodnej hemofilii, chociaż mogą wystąpić zmiany w zależności od różnych okoliczności klinicznych. Desmopresyna jest zwykle stosowana, gdy istnieje taka możliwość. Niektóre koncentraty czynnika VIII pochodzące z osocza są czasami podawane pacjentowi. | Dożylny wlew czynnika VIII lub czynnika IX służy do normalizacji ich poziomów. Okres półtrwania czynnika VIII wynosi 12 godzin. Dlatego należy go podawać co najmniej dwa razy dziennie, aby utrzymać odpowiedni poziom. Z drugiej strony wystarczy wlewać czynnik IX raz w tygodniu, ponieważ ma on dłuższy okres półtrwania wynoszący 18 godzin. |
Podsumowanie - Choroba von Willebranda a hemofilia
Choroba von Willebranda i hemofilia są dwoma zaburzeniami krzepnięcia spowodowanymi mutacjami genetycznymi. Choroba von Willebranda jest spowodowana niedoborem czynnika von Willebranda, podczas gdy hemofilia jest spowodowana niedoborem czynnika VIII lub czynnika IX. Istnieje znaczna różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią, chociaż mają one pewne wspólne cechy.
Odniesienie:
1. Kumar, Parveen J. i Michael L. Clark. Medycyna kliniczna Kumar i Clark. Edynburg: W.B. Saunders, 2009.
Zdjęcie dzięki uprzejmości:
1. „Koagulacja pełna” Autor: Joe D - Praca własna (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia
2. „Hemofilia 02” Narodowego Instytutu Płuc i Krwi Serca (NIH) - Narodowego Instytutu Płuc i Krwi Serca (NIH) (Domena Publiczna) przez Commons Wikimedia
