Różnica między trisomią 13 a 18

Kluczowa różnica - Trisomy 13 vs 18
 

Nieprawidłowości genetyczne u niemowląt są prawdopodobnie najbardziej niefortunną grupą chorób. Wpływ fizyczny i psychiczny, jaki wywierają na rodziców i dziecko, jest ogromny. Trisomia 13 i trisomia 18, które są również znane jako Zespół Patau i Zespół Edwarda odpowiednio, są to dwie z najbardziej skomplikowanych wad genetycznych obserwowanych w sporej liczbie ciąż na całym świecie. Kluczowa różnica między trisomią 13 a 18 polega na tym w trisomii 13 istnieje dodatkowa kopia w chromosomie 13, podczas gdy w trisomii 18 chromosom 18 ma dodatkową kopię.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest Trisomy 13 (zespół Patau)
3. Co to jest Trisomy 18 (zespół Edwarda)
4. Podobieństwa między trisomią 13 a 18
5. Porównanie obok siebie - Trisomia 13 vs 18 w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to jest Trisomy 13?

Trisomy 13, znany również jako Zespół Patau, jest nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowej kopii w chromosomie 13. Choroba ta dotyczy 1 na 5000 osób.

Funkcje kliniczne

• Nisko osadzone uszy
• Rozszczep wargi i podniebienia
• Polydactyly
• Mikroftalmia
• Trudności w nauce
• Pacjenci rzadko przeżywają dłużej niż kilka tygodni

Ostateczna diagnoza zespołu Patau w okresie prenatalnym polega na analizie genetycznej próbek uzyskanych z amniopunkcji i pobrania kosmków kosmkówkowych. CT i MRI mogą być wykorzystane do identyfikacji nieprawidłowości w sercu, mózgu i innych narządach.

Ryc. 01: Dziecko z zespołem Patau

Zarządzanie

Większość niemowląt z zespołem Patau nie dotrze do pierwszego roku życia. Umierają z powodu zagrażających życiu powikłań neurologicznych i problemów z sercem. Konieczna może być chirurgiczna korekcja deformacji, takich jak rozszczep podniebienia.

Co to jest Trisomy 18?

Trisomy 18, znany również jako Zespół Edwarda, jest kolejnym autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Zespół Edwarda ma korelację z wiekiem matki.

Chociaż trisomia 18 ma kilka wspólnych cech klinicznych z trisomią 21, te cechy kliniczne są znacznie poważniejsze; dlatego pacjent nie przeżyje dłużej niż pierwszy rok życia. Większość niemowląt dotkniętych chorobą ulega w ciągu pierwszych kilku tygodni.

Rycina 02: Trisomia 18

Funkcje kliniczne

• Wyraźny potylica
• Upośledzenie umysłowe
• Nakładające się palce
• Rocker dolne stopy
• Wrodzone wady serca
• Micrognathia
• Nisko osadzone uszy
• Krótka szyja
• Wady rozwojowe nerek
• Ograniczone uprowadzenie biodra

Zarządzanie

Nie ma lekarstwa na trisomię 18. Należy zapobiegać występowaniu zakażeń i minimalizować powikłania. Ilekroć u pacjenta występuje infekcja, należy ją leczyć szybko i energicznie. Szczególną uwagę należy zwrócić na leczenie wad serca i nieprawidłowości nerek.

Jakie są podobieństwa między Trisomią 13 a 18?

• Obie choroby są warunkami genetycznymi, które są spowodowane obecnością dodatkowych materiałów genetycznych
• Rozpoznanie obu chorób polega na próbkach uzyskanych z amniopunkcji i pobraniu próbek kosmków kosmków.

Jaka jest różnica między Trisomią 13 a 18?

Trisomia 13 vs 18
Trisomia 13 jest nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowej kopii w chromosomie 13.	Trisomy 18 jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18.
Dodatkowy materiał genetyczny
Chromosom 13 ma dodatkowe materiały genetyczne.	Chromosom 18 ma dodatkowe materiały genetyczne.
Surowość
Trisomia 13 jest cięższa niż trisomia 18.	Trisomia 18 jest również poważną nieprawidłowością genetyczną z wieloma powikłaniami, ale nie jest tak poważna jak Trisomia 13.
Funkcje kliniczne
Wyraźny potylica Upośledzenie umysłowe Micrognathia Nisko osadzone uszy Krótka szyja Nakładające się palce Wrodzone wady serca Wady rozwojowe nerek Ograniczone uprowadzenie biodra Rocker dolne stopy	Nisko osadzone uszy Rozszczep wargi i podniebienia Polydactyly Mikroftalmia Trudności w nauce Pacjenci rzadko przeżywają dłużej niż kilka tygodni
Zarządzanie
Większość niemowląt z trisomią 13 nie udaje się do pierwszego roku życia. Umierają z powodu zagrażających życiu powikłań neurologicznych i problemów z sercem. Konieczna może być chirurgiczna korekcja deformacji, takich jak rozszczep podniebienia	Nie ma lekarstwa na ten stan. Celem jest zapobieganie występowaniu infekcji i minimalizowanie powikłań. Ilekroć u pacjenta występuje infekcja, należy ją leczyć szybko i energicznie. Szczególną uwagę należy zwrócić na leczenie wad serca i nieprawidłowości nerek.

Podsumowanie - Trisomy 13 vs 18

Trisomia 13 i trisomia 18 to dwa zaburzenia genetyczne, znane również odpowiednio jako zespół Patau i zespół Edwarda. Główną różnicą między trisomią 13 i 18 jest to, że w trisomii 13 lub zespole Patau defekt występuje w chromosomie 13, ale w trisomii 18 lub zespole Edwarda defekt występuje w chromosomie 18.

Odniesienie:

1.Karar, Parveen J. i Michael L. Clark. Medycyna kliniczna Kumar i Clark. Edynburg: W.B. Saunders, 2009.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Fenotyp Full Trisomy 13” autorstwa TRIsoMY Ulubione rzeczy zainspirowane Natalią Trisomy 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) przez Commons Wikimedia
2. „Chromosome 18” By Mysid - Made by Mysid, na podstawie http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (domena publiczna) przez Commons Wikimedia