Różnica między talasemią mniejszą a talasemią dużą

Thalassemia Minor vs. Thalassemia Major

Talasemia jest zaburzeniem genetycznym, które ma swoje źródło w regionie Morza Śródziemnego i oznacza „Morze Krwi”. Talasemia jest chorobą wywoływaną przez zmutowane geny odpowiedzialne za wytwarzanie hemoglobiny w naszym krwiobiegu. Powoduje to ciężką niedokrwistość i pacjent musi być regularnie przetaczany świeżo zapakowanymi RBC. Talasemia główna jest terminem używanym w odniesieniu do osoby cierpiącej na tę chorobę, a talasemią mniejszą stosuje się w przypadku osoby, która ma zmutowany gen hemoglobiny, ale nie cierpi na tę chorobę.

Co to jest talasemia Major?

Talasemia główna jest stanem dziecka cierpiącego na tę chorobę i jest zależna od transfuzji krwi w celu przeżycia. Istnieją dwa geny odpowiedzialne za tworzenie hemoglobiny i nawet jeśli jeden jest zmutowany, drugi jest w stanie zsyntetyzować hemoglobinę w talasemii, oba oba geny są zmutowane, dlatego organizm nie jest w stanie wytworzyć hemoglobiny i pozostaje zależny od transfuzji RBC. Ponieważ życie tych czerwonych krwinek jest krótkie, osoba cierpiąca na talasemię musi być regularnie przetaczana, aby utrzymać zdrowy poziom hemoglobiny.

Co to jest talasemia drobna?

Talasemię drobną stosuje się u osób, których jeden z genów hemoglobiny jest zmutowany, a drugi jest całkowicie zdrowy. W takim przypadku hemoglobina jest syntetyzowana w wystarczającej ilości, ale nieco w dolnej części niż osoba, której geny hemoglobiny są zdrowe. Takie osoby są również nazywane „nosicielami”, ponieważ niosą cechę talasemii, ale poza tym są zdrowe. Jeśli oboje mąż i żona są talasemią mniejszą, mają 25% szansy na urodzenie dziecka jako talasemia poważna i 50% szansy na talasemię mniejszą. Status talasemii mniejszej jest bardzo ważny, aby wiedzieć, czy istnieje znany przypadek talasemii dużej w rodzinie, ponieważ może zapobiec urodzeniu dziecka cierpiącego na talasemię poważną.