Niedokrwistość sierpowata, częściej określana jako sierpowata choroba (SCD), jest chorobą genetyczną, która zmienia typowy kształt czerwonych krwinek (RBC) w sierpowaty, co zakłóca normalne funkcjonowanie czerwonych krwinek. W kontekście genetyki osoba cierpiąca na SCD odziedziczyła dwie kopie nienormalnego genu hemoglobiny, po jednym od każdego z rodziców. Gen hemoglobiny znajduje się na chromosomie 11. W zależności od rodzaju mutacji genu występującej w chromosomie 11, SCD może być z wielu różnych podtypów. SCD jest uważane za autosomalny stan recesywny. Osoby z sierpowatością (AS) dziedziczą dwa różne typy genów hemoglobiny; jeden gen dla normalnej hemoglobiny (A), a drugi gen dla hemoglobiny sierpowatej (S). Dlatego objawy SCD (SS) rozwijają się tylko wtedy, gdy dana osoba odziedziczyła dwie kopie genu sierpa hemoglobiny (S), po jednym od każdego rodzica. Ale jeśli dana osoba odziedziczy tylko jedną kopię nienormalnego genu (S), jest ona określana jako nosiciel choroby, która ma cechy sierpowatokrwinkowe (AS). Niedokrwistość jest najbardziej widocznym objawem SCD. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SS) i sierpowata choroba hemoglobinowa C (SC) są dwoma rodzajami SCD, które występują u potomstwa dwojga rodziców z nieprawidłowymi cechami hemoglobiny. W SS sierpowatym osoba dziedziczy dwa geny sierpowatej hemoglobiny (S) od rodziców, po jednym od każdego z rodziców podczas w SC sierpowatym osobnik dziedziczy gen hemoglobiny C od jednego rodzica i gen hemoglobiny S (gen sierpa hemoglobiny) od drugiego. Jest to kluczowa różnica między sierpem komórki SS a sierpem komórki SC. Zarówno choroby SS, jak i SC rozwijają podobne objawy, ale niedokrwistość sierpowatokrwinkowa rozwija mniej poważną anemię.
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest Sickle Cell SS
3. Co to jest Sickle Cell SC
4. Podobieństwa między sierpem komórki SS a SC
5. Porównanie obok siebie - Sickle Cell SS vs SC w formie tabeli
6. Podsumowanie
W kontekście SCD choroba sierpowatokrwinkowa lub hemoglobina SS jest najczęstszym typem, który może powodować poważne komplikacje w żywym układzie. Jest to autosomalna recesywna choroba. Osoba rozwija stan sierpowatokrwinkowy przez dziedziczenie dwóch kopii genu sierpa hemoglobiny (S), po jednym od każdego rodzica.
Rycina 01: Dziedziczenie choroby sierpowatokomórkowej
Ciężkie niedokrwistości, w tym niski poziom hemoglobiny, są najczęstszymi objawami sierpowatokrwinkowych SS. W sierpowate komórki SS typowy kształt krążka RBC zmienia się w sierpowaty; ta deformacja czerwonych krwinek zakłóca jej podstawowe funkcje. Inne objawy sierpowatokrwinkowe SS obejmują zmęczenie, powtarzające się infekcje, występowanie okresowych bólów i uszkodzenie narządów wewnętrznych. Suplementy żelaza nie są uważane za skuteczne w zwiększaniu poziomu hemoglobiny obecnej we krwi.
SC sierpowaty jest uważany za drugi najczęstszy stan chorobowy w odniesieniu do SCD. Został opracowany z dziedziczeniem genu hemoglobiny C od jednego rodzica wraz z sierpem genu hemoglobiny (S) od drugiego. Niedokrwistość jest najbardziej widocznym objawem w sierpowatokrwinkowym SC, ale jest mniej dotkliwa niż w sierpowatokrwinkowym SS. Gen hemoglobiny C nie polimeryzuje tak szybko jak sierp hemoglobiny (S). Dlatego powoduje powstawanie kilku sierpowatych komórek.
Rycina 02: Sierp komórki
Objawy sierpowatokrwinkowe SC są podobne do objawów sierpowatokrwinkowych SS. W SC sierpowatym osobniki rozwijają znaczące stany retinopatii i martwicę kości. Żółtaczka może występować sporadycznie jako objaw. Występowanie genu hemoglobiny C jest mniejsze niż genu hemoglobiny A w sierpowatokrwinkowym SC. Te stany chorobowe mogą również powodować powiększenie śledziony.
Sickle Cell SS vs SC | |
Sierpowata SS jest rodzajem sierpowatej choroby, która występuje z powodu dziedziczenia dwóch genów sierpowatych hemoglobiny (S); po jednym od każdego rodzica. | Sierpowata SC jest rodzajem sierpowatej choroby, która występuje z powodu dziedziczenia jednego genu hemoglobiny C i jednego genu hemoglobiny sierpowatej (S) od rodziców. |
Niedokrwistość | |
Sierpowy SS rozwija ciężkie niedokrwistości. | Warunki anemiczne rozwinięte przez sierp sierpowaty są stosunkowo mniej poważne niż w przypadku sierpowatokrwinkowych SS. |
Sierpowata choroba jest chorobą genetyczną, która zaburza typowy kształt czerwonych krwinek i wpływa na normalne funkcjonowanie komórki. W zależności od rodzaju mutacji SCD można podzielić na wiele różnych typów. Jest to autosomalna recesywna choroba. Istnieją dwa rodzaje SCD: sierp komórki SS i sierp komórki SC. Sierpowata SS jest rodzajem sierpowatej choroby, która występuje z powodu dziedziczenia dwóch genów sierpowatej hemoglobiny (S), po jednym od każdego z rodziców. Sierpowata SC jest rodzajem sierpowatej choroby, która występuje z powodu dziedziczenia jednego genu hemoglobiny C i jednego genu hemoglobiny sierpowatej (S) od rodziców. Oba stany chorobowe rozwijają podobne objawy, chociaż niedokrwistość sierpowatokrwinkowa SS jest cięższa w porównaniu do sierpowatokrwinkowej SC. To jest różnica między sierpem komórki SS a sierpem komórki SC. Jeśli dana osoba otrzymuje tylko jeden gen hemoglobiny sierpowatej (S) i normalny gen hemoglobiny (A), wówczas określa się go jako nosiciela choroby.
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać go do celów offline zgodnie z cytatem. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między sierpem komórki SS i SC
1. „Co to jest sierpowata choroba?” National Heart Lung and Blood Institute, Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych, 10 sierpnia 2017 r., Dostępny tutaj. Dostęp 4 września 2017 r.
2. „Co to jest sierp komórki”. Sickle Cell Foundation of North Alabama, dostępne tutaj. Dostęp 4 września 2017 r.
1. „Sierp komórki 02” National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) - National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) (Public Domain) poprzez Commons Wikimedia
2. „1911 sierpowate komórki”, OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions, strona internetowa. Dostępne tutaj, 19 czerwca 2013 r. (CC BY 3.0) przez Commons Wikimedia