Różnica między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera

Kluczowa różnica - zespół Klinefeltera vs. Turnera
 

Zespół Klinefeltera definiuje się jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy występują dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y. Zespół Turnera jest całkowitą lub częściową monosomią chromosomu X, która charakteryzuje się przede wszystkim hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet. Ponieważ w zespole Klinefeltera jest zwykle jeden dodatkowy chromosom, uważa się go za trisomię, podczas gdy zespół tunera jest uważany za monosomię, ponieważ u dotkniętych nim osób brakuje jednego chromosomu.. Jest to kluczowa różnica między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest zespół Klinefeltera
3. Co to jest zespół Turnera
4. Podobieństwa między zespołem Klinefeltera i Turnera
5. Porównanie obok siebie - zespół Klinefeltera vs. Turnera w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to jest zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera definiuje się jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy występują dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y. Ten stan jest zwykle diagnozowany po okresie dojrzewania, ponieważ nieprawidłowość jąder nie rozwija się przed wczesnym okresem dojrzewania.

Cechy kliniczne zespołu Klinefeltera

1. Małe zanikowe jądra i mały penis
2. Hipogonadyzm - Stężenie gonadotropin w osoczu (szczególnie stężenie FSH) jest podwyższone. Poziom testosteronu jest znacznie obniżony, ale średni poziom estradiolu jest wyższy niż normalny
3. Nienormalnie wydłużone nogi
4. Brak wtórnych cech płciowych mężczyzn
5. Ginekomastia
6. Bez upośledzenia umysłowego, ale iloraz inteligencji jest nieco mniejszy niż w normalnej populacji
7. Zwiększona zapadalność na cukrzycę typu II i zespół metaboliczny
8. Zwiększona częstość występowania osteoporozy i złamań kości
9. Zmniejszona spermatogeneza i niepłodność męska

Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, pozagonadalne guzy zarodkowe i choroby autoimmunologiczne, takie jak SLE.

Ryc. 01: 47, Kariotyp XXY

Jak wspomniano wcześniej, w większości przypadków zespół Klinefeltera jest związany z kariotypem 47, XXY. Wynika to z braku rozłączenia podczas mejotycznego podziału komórek płciowych jednego z rodziców.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera jest całkowitą lub częściową monosomią chromosomu X, która charakteryzuje się przede wszystkim hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet. Kariotyp zwykle związany z zespołem Turnera to 45, X. Wynika to z braku całego chromosomu X, uszkodzeń strukturalnych chromosomów X lub obecności mozaik.

Cechy kliniczne zespołu Turnera

1. Najbardziej dotknięte osoby cierpią z powodu obrzęku grzbietu dłoni i stóp w okresie niemowlęcym
2. Obrzęk szyi na szyi można również sporadycznie obserwować u dotkniętych nim niemowląt
3. Dwustronna taśma na karku
4. Niski wzrost
5. Szeroka klatka piersiowa i szeroko rozstawione sutki
6. Coarctation aorty
7. Smugi jajników, bezpłodność i brak miesiączki
8. Znamiona barwione

   

   Ryc. 02: 45, X Kariotyp

Jakie są podobieństwa między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera?

• Oba te stany są zaburzeniami cytogennymi obejmującymi chromosomy płciowe.

Jaka jest różnica między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera?

Zespół Klinefeltera a zespół Turnera
Zespół Klinefeltera jest definiowany jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy występują dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y.	Zespół Turnera jest całkowitą lub częściową monosomią chromosomu X, która charakteryzuje się przede wszystkim hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet.
Kariotyp
Zespół Klinefeltera to trisomia, a najczęściej kariotypem jest 47, XXY.	Zespół Turnera jest monosomią i najczęściej wiąże się z kariotypem 45, X.
Płeć dotknięta
Zespół Klinefeltera powoduje męski hipogonadyzm.	Zespół Turnera powoduje hipogonadyzm kobiet. Definicja

Podsumowanie - zespół Klinefeltera vs. Turnera

Dwa omówione tutaj zaburzenia genetyczne są niezwykle powszechnymi stanami. Główną różnicą między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera jest to, że zespół Klinefeltera to trisomia, podczas gdy zespół Turnera to monosomia. Wczesna diagnoza może być pomocna w leczeniu powikłań wynikających z choroby podstawowej.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Ludzkie chromosomyXXY01” Autor: Nami-ja - Praca własna (domena publiczna) za pośrednictwem Commons Wikimedia
2. „45, X” (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia

Odniesienie:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas i Nelson Fausto. Robbins i Cotran patologiczne podstawy choroby. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drukuj.