Różnica między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera

Kluczowa różnica - dystrofia mięśniowa Duchenne'a vs Beckera
 

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera to zaburzenia recesywne związane z chromosomem X, charakteryzujące się zmianami poziomów dystrofiny. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a dystrofina jest nieobecna, ale w dystrofii mięśniowej Beckera dystrofina występuje, chociaż na niskim poziomie. Jest to kluczowa różnica między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera. Inną ważną różnicą między tymi dwoma warunkami jest ich poziom ważności.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a
3. Czym jest dystrofia mięśniowa Beckera
4. Podobieństwa między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera
5. Porównanie obok siebie - dystrofia mięśniowa Duchenne'a vs Beckera w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się brakiem dystrofiny produktu genowego, która jest niezbędna dla stabilności błony komórkowej. Choroba ta dotyczy jednego na trzy tysiące niemowląt płci męskiej.

Funkcje kliniczne

Niemowlę z dystrofią mięśniową Duchenne'a ma trudności z bieganiem i wstawaniem. Związane jest to z osłabieniem mięśni proksymalnych i rzekomym przerostem łydek. Mięsień sercowy jest dotknięty, a pacjent zostaje poważnie niepełnosprawny w wieku 10 lat.

Dochodzenia

Kliniczne podejrzenie DMD można potwierdzić w następujących badaniach

• CK jest nienormalnie podwyższone
• Biopsja pokazuje zmiany patologiczne w mięśniach, takie jak martwica, regeneracja i zamiana tkanek mięśniowych na tłuszcz
• Immunologiczne barwienie chemiczne pokazuje brak dystrofiny

Ryc. 01: Zmiany histologiczne w dystrofii mięśni Duchenne'a

Zarządzanie

Nie ma lekarstwa na DMD. Stosowanie sterydów może opóźnić postęp choroby. Fizjoterapia jest ważna, aby zapobiec występowaniu przykurczów na późniejszych etapach. Wsparcie układu oddechowego i opieka wielodyscyplinarna mogą poprawić jakość życia pacjenta.

Czym jest dystrofia mięśniowa Beckera?

Dystrofia Beckera jest również zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. Ma taki sam zestaw objawów jak w DMD z mniejszym nasileniem. Tylko młodzi dorośli stają się objawowi.

Jakie są podobieństwa między dystrofią mięśniową Duchenne'a a Becker

• Oba są związane z X dystrofiami mięśniowymi.
• Cechy kliniczne, badania i postępowanie w obu stanach są do siebie podobne.

Jaka jest różnica między dystrofią mięśniową Duchenne'a a Becker?

Dystrofia mięśniowa Duchenne vs Becker
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się brakiem dystrofiny produktu genowego.	Dystrofia Beckera jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny.
Dystrofina
Dystrofina jest nieobecna.	Dystrofina występuje na niskim poziomie.
Funkcje kliniczne
Cechy kliniczne są niezwykle poważne.	Cechy kliniczne są mniej poważne.
Objawy
Pacjenci stają się objawowi w okresie niemowlęcym.	Pacjenci stają się objawowi we wczesnej dorosłości.

Podsumowanie - dystrofia mięśniowa Duchenne vs Becker

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się brakiem dystrofiny produktu genowego, która jest niezbędna dla stabilności błony komórkowej. Dystrofia Beckera jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a dystrofina jest nieobecna, podczas gdy w dystrofii mięśniowej Beckera dystrofina występuje, ale na niskim poziomie. Jest to główna różnica między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera.

Pobierz wersję PDF dystrofii mięśniowej Duchenne vs Becker

Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać go do celów offline zgodnie z cytatami. Pobierz wersję PDF tutaj Różnica między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera

Odniesienie:

1.Karar, Parveen J. i Michael L. Clark. Medycyna kliniczna Kumar i Clark. Edynburg: W.B. Saunders, 2009.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Dystrofia mięśniowa Duchenne'a” Dr Edwin P. Ewing, Jr. - Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych Media te pochodzą z Biblioteki Obrazów Zdrowia Publicznego Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorób (PHIL) (Domena Publiczna) za pośrednictwem Commons Wikimedia