Różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda

Kluczowa różnica - zespół Downa vs zespół Edwarda
 

Nawet nieznaczna zmiana w strukturze genu może mieć zadziwiające, a czasem śmiertelne konsekwencje. Zespół Downa i Edwarda to dwa stany, które są spowodowane takimi wadami genetycznymi. Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejne autosomalne zaburzenie genetyczne, które wynika z obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Kluczowa różnica między zespołem Downa a Zespół Edwarda jest taki Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, podczas gdy zespół Edwarda jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest zespół Downa
3. Co to jest zespół Edwarda
4. Podobieństwa między zespołem Downa a zespołem Edwarda
5. Porównanie obok siebie - zespół Downa vs zespół Edwarda w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. W związku z tym jest również znany jako trisomia 21. Zespół Downa jest główną przyczyną upośledzenia umysłowego u dzieci.

Istnieje silna korelacja między wiekiem matki a występowaniem trisomii 21. Szansa na urodzenie dziecka dotkniętego tym stanem jest większa u matek w wieku powyżej 45 lat.

Funkcje kliniczne

• Płaski profil twarzy
• Skośne szczeliny powiek
• Fałdy epicantyczne
• Upośledzenie umysłowe

Większość dzieci z zespołem Downa ma iloraz inteligencji w zakresie od 25 do 50. Ale w niektórych przypadkach mogą być pacjenci, którzy mają normalną lub prawie normalną inteligencję z powodu różnych zmian fenotypowych.

• Prawie wszyscy pacjenci z trisomią 21 rozwijają zmiany neurodegeneracyjne, które są charakterystyczne dla choroby Alzheimera po 40 roku życia.
• Istnieją pewne niejasne nieprawidłowości w układzie odpornościowym, które czynią je podatnymi na częste infekcje, szczególnie w płucach.
• Obfita skóra szyi
• Zagięcie Simiana
• Wrodzone wady serca
• Zwężenie jelit
• Przepuklina pępkowa
• Predyspozycje do białaczki
• Hipotonia
• Odstęp między pierwszym i drugim palcem

Ze względu na znacznie lepszą opiekę medyczną średnia długość życia pacjentów z trisomią 21 wzrosła do 47 lat. Na początku tysiąclecia było to około 25 lat.

Ryc. 01: Zespół Downa

Zarządzanie

Zespół Downa jest nieuleczalny. Ale większość objawów klinicznych można kontrolować, umożliwiając pacjentowi normalne życie.

• W wielu krajach utworzono specjalne szkoły i instytuty w celu ułatwienia edukacji dzieciom o specjalnych potrzebach.
• Logopedia i terapia zajęciowa mogą pomóc dzieciom poprawić interakcje społeczne.
• Należy uważnie obserwować występowanie innych powiązanych chorób, takich jak białaczka i poważne infekcje płuc.

Co to jest zespół Edwarda?

Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejne autosomalne zaburzenie genetyczne, które wynika z obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, występowanie zespołu Edwarda ma również związek z wiekiem matki.

Chociaż ma kilka wspólnych cech klinicznych z trisomią 21, te cechy kliniczne są znacznie poważniejsze; dlatego pacjent nie przeżyje dłużej niż pierwszy rok życia. Większość niemowląt dotkniętych chorobą ulega w ciągu pierwszych kilku tygodni.

Funkcje kliniczne

• Wyraźny potylica
• Upośledzenie umysłowe
• Micrognathia
• Nisko osadzone uszy
• Krótka szyja
• Nakładające się palce
• Wrodzone wady serca
• Wady rozwojowe nerek
• Ograniczone uprowadzenie biodra
• Rocker dolne stopy

Rycina 02: Pokrywające się palce w zespole Edwarda

Zarządzanie

Nie ma lekarstwa na zespół Edwarda. Celem jest zapobieganie występowaniu infekcji i minimalizowanie powikłań. Szczególną uwagę należy zwrócić na postępowanie z wadami serca i zaburzeniami czynności nerek.

Jakie są podobieństwa między zespołem Downa a zespołem Edwarda?

• Zarówno zespół Downa, jak i zespół Edwarda są zaburzeniami genetycznymi ze względu na obecność dodatkowej kopii chromosomów autosomalnych.

• Wiek matki ma silną korelację z występowaniem obu stanów.

• Upośledzenie umysłowe jest częstą cechą kliniczną zespołów Downa i Edwarda.

Jaka jest różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda?

Zespół Downa kontra zespół Edwarda
Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Dlatego jest również znany jako trisomia 21.	Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejne autosomalne zaburzenie genetyczne, które wynika z obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Dlatego nazywa się to trisomią 18.
Przyczyna
Istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21.	Istnieje dodatkowa kopia chromosomu 18.
Dodatkowa kopia chromosomu
Dodatkowa kopia chromosomu jest kompletna lub częściowa.	Istnieje kompletna dodatkowa kopia chromosomu.
Długość życia
Oczekiwana długość życia pacjenta z zespołem Downa wynosi 47 lat.	Przytłaczająca większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.
Funkcje kliniczne
Funkcje kliniczne obejmują · Płaski profil twarzy · Skośne szczeliny powiek · Fałdy epicantyczne · Upośledzenie umysłowe · Prawie wszyscy pacjenci z trisomią 21 rozwijają zmiany neurodegeneracyjne, które są charakterystyczne dla choroby Alzheimera po 40 roku życia. · Istnieją pewne niejasne nieprawidłowości w układzie odpornościowym, które sprawiają, że są one podatne na częste infekcje, szczególnie w płucach. · Obfita skóra szyi · Zagięcie Simian · Wrodzone wady serca Zwężenie jelit Przepuklina pępkowa · Predyspozycje do białaczki · Hipotonia · Przerwa między pierwszym i drugim palcem	Funkcje kliniczne obejmują · Wyraźny potyliczny · Upośledzenie umysłowe · Micrognathia · Nisko osadzone uszy · Krótka szyja · Nakładające się palce · Wrodzone wady serca Wady rozwojowe nerek · Ograniczone uprowadzenie biodra · Dolne stopy wahacza

Podsumowanie - zespół Downa vs zespół Edwarda

Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. W związku z tym jest również znany jako trisomia 21. Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejne autosomalne zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosom 18. Główną różnicą między zespołem Downa a zespołem Edwarda jest to, że w zespole Downa chromosom 21 ma dodatkową kopię, podczas gdy w zespole Edwarda chromosom 18 ma dodatkową kopię.

Pobierz wersję PDF zespołu Downa przeciwko zespołowi Edwarda

Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać go do celów offline zgodnie z cytatem. Pobierz wersję PDF tutaj Różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda

Bibliografia

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas i Nelson Fausto. Robbins i Cotran patologiczne podstawy choroby. Wydanie 9 Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Zdjęcie dzięki uprzejmości

1. „Nakładające się palce” Autor: Bobjgalindo - Praca własna (GFDL) przez Commons Wikimedia
2. „Zespół Downa lg” opracowany przez Centers for Disease Control and Prevention, National Centre on Defects and Wrights and Disability Development - (Public Domain) via Commons Wikimedia