Różnica między talasemią alfa i beta

Kluczowa różnica - alfa-beta talasemia
 

Talasemia to heterogeniczna grupa zaburzeń spowodowanych przez odziedziczone mutacje, które zmniejszają syntezę łańcuchów alfa lub beta globin, prowadząc do niedokrwistości, niedotlenienia tkanek i hemolizy czerwonych krwinek związanych z brakiem równowagi w syntezie łańcucha globiny. Istnieją dwie główne postacie talasemii, takie jak talasemia alfa i talasemia beta. W talasemii alfa obserwuje się spadek liczby łańcuchów alfa globiny, podczas gdy w talasemii beta spada liczba łańcuchów beta globiny. Jest to kluczowa różnica między talasemią alfa i beta.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to talasemia alfa
3. Jakie talasemia beta
4. Podobieństwa między talasemią alfa i beta
5. Porównanie obok siebie - talasemia alfa i beta w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie

Co to jest talasemia alfa?

W talasemii alfa niektóre geny odpowiedzialne za kodowanie łańcuchów alfa globin są usuwane. Gen alfa globiny ma na ogół cztery kopie. Nasilenie choroby zależy od liczby brakujących kopii.

Hydrops Fetalis

Synteza łańcuchów alfa globiny jest całkowicie zahamowana, gdy brakuje wszystkich czterech kopii genu alfa globiny. Ponieważ łańcuchy alfa globiny są wymagane do syntezy zarówno hemoglobiny płodowej, jak i dorosłej, warunek ten nie jest zgodny z życiem; dlatego w macicy przerwanie ciąży następuje, jeśli ten stan wpływa na płód.

Choroba HbH

Ten stan jest spowodowany brakiem trzech kopii genu alfa globiny. Powoduje to umiarkowaną do ciężkiej hipochromiczną niedokrwistość mikrocytową z towarzyszącą powiększeniem śledziony.

Cechy talasemii alfa

Jest to spowodowane brakiem lub brakiem aktywności jednej lub dwóch kopii genu alfa globiny. Chociaż cechy talasemii alfa nie powodują anemii, mogą zmniejszać średnią objętość krwinek i średni poziom hemoglobiny w krwinkach, jednocześnie zwiększając liczbę krwinek czerwonych ponad 5,5 * 10¹²/ L.

Rycina 01: Dziedziczenie talasemii alfa

Diagnoza talasemii alfa polega na badaniach syntezy łańcucha globinowego.

Zarządzanie

Pacjenci z łagodną postacią niedokrwistości zwykle nie wymagają leczenia. Podawanie żelaza i kwasu foliowego jest zalecane tylko u niektórych pacjentów. Osoby z ciężkimi postaciami talasemii alfa wymagają dożywotniej transfuzji krwi.

Co to jest talasemia beta?

W talasemii beta ilość łańcuchów beta globiny spada.

Beta Thalassemia Major

Jeśli oboje rodzice są nosicielami cechy talasemii beta, prawdopodobieństwo potomka dziedziczącego główną talasemię beta wynosi 25%. W przypadku talasemii beta produkcja łańcuchów beta globiny jest albo całkowicie zahamowana, albo drastycznie zmniejszona. Ponieważ nie ma wystarczającej liczby łańcuchów beta globin, aby mogły się z nimi połączyć, nadmiar łańcuchów alfa globiny zostaje zdeponowany zarówno w dojrzałych, jak i niedojrzałych krwinkach czerwonych. Prowadzi to do przedwczesnej hemolizy krwinek czerwonych i nieskutecznej erytropoezy.

Funkcje kliniczne

1. Ciężka niedokrwistość, która ujawnia się w 3-6 miesięcy po urodzeniu.
2. Powiększenie śledziony i powiększenie wątroby
3. Faciali talassemiczne

Zmiany w rysach twarzy są spowodowane rozszerzaniem się kości z powodu rozrostu szpiku kostnego. Radiogram rentgenowski pokazuje wygląd czaszki na końcach włosów, który zwykle obserwuje się w talasemii beta.

Rycina 02: Faciali talasemiczne

Diagnoza laboratoryjna

Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) jest obecnie główną metodą stosowaną w diagnozowaniu chorób hematologicznych. Główna HPLC beta talasemii pokazuje obecność obniżonego poziomu HbA przy niezwykle wysokich poziomach HbF. Pełna morfologia krwi ujawni istnienie hipochromicznej niedokrwistości mikrocytowej, a badanie filmu krwi wykaże obecność zwiększonej ilości retikulocytów wraz z bazofilowym zapięciem i komórkami docelowymi.

Leczenie

• Regularne transfuzje krwi
• Chelatacja żelaza
• Kwas foliowy (jeśli spożycie kwasu foliowego nie jest satysfakcjonujące)
• Splenektomia (czasami stosowana w celu zmniejszenia zapotrzebowania na krew)
• Przeszczep szpiku kostnego
• Terapia genowa do badań przesiewowych i terapeutycznych

Beta Thalassemia Trait / Minor

Ból talasemii mniejszej jest częstym schorzeniem, które często jest bezobjawowe. Chociaż objawy przedmiotowe i podmiotowe są podobne do objawów talasemii alfa, talasemia beta jest cięższa niż jej odpowiednik. Rozpoznanie beta talasemii mniejszej dokonuje się w przypadku HbA₂₎ poziom jest wyższy niż 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia odnosi się do przypadków talasemii o umiarkowanym nasileniu, które nie wymagają regularnych transfuzji.

Jakie jest podobieństwo między talasemią alfa i beta?

• W obu warunkach występuje spadek poziomu hemoglobiny we krwi.

Jaka jest różnica między talasemią alfa i beta?

Alpha vs. Beta Thalassemia
Zmniejsza się liczba łańcuchów alfa globinowych.	Zmniejsza się liczba łańcuchów beta globinowych.
Usuwanie genów
Niektóre geny odpowiedzialne za kodowanie łańcuchów alfa globin są usuwane.	Geny odpowiedzialne za syntezę łańcuchów beta globin są częściowo lub całkowicie usuwane.
Rodzaje
Hydrops fetalis, choroba HbH i cecha alfa talasemii są głównymi postaciami talasemii alfa.	Istnieją dwie główne postacie talasemii beta: talasemia beta duża i talasemia beta mniejsza.
Diagnoza
Diagnoza talasemii alfa polega na badaniach syntezy łańcucha globinowego.	Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) to badanie stosowane w diagnostyce talasemii beta.
Funkcje kliniczne
W chorobie HbH brak trzech kopii genu alfa globiny powoduje umiarkowaną do ciężkiej hipochromiczną niedokrwistość mikrocytarną z towarzyszącą powiększeniem śledziony. Cechy talasemii alfa nie powodują anemii, mogą zmniejszać średnią objętość krwinek i średni poziom hemoglobiny w krwinkach, jednocześnie zwiększając liczbę krwinek czerwonych ponad 5,5 * 1012 / l.	Ciężka niedokrwistość, która ujawnia się w 3-6 miesięcy po urodzeniu. Powiększenie śledziony i powiększenie wątroby Faciali talassemiczne
Leczenie i zarządzanie
Pacjenci z łagodną postacią niedokrwistości zwykle nie wymagają leczenia. Podawanie żelaza i kwasu foliowego jest zalecane tylko u niektórych pacjentów. Osoby z ciężkimi postaciami talasemii alfa wymagają dożywotniej transfuzji krwi.	Regularne transfuzje krwi Chelatacja żelaza Kwas foliowy (jeśli spożycie kwasu foliowego nie jest satysfakcjonujące) Splenektomia (czasami stosowana w celu zmniejszenia zapotrzebowania na krew) Przeszczep szpiku kostnego Terapia genowa do badań przesiewowych i terapeutycznych

Podsumowanie - Alpha vs Beta Thalassemia

Talasemia to niejednorodna grupa zaburzeń spowodowanych przez odziedziczone mutacje, które zmniejszają syntezę łańcuchów alfa lub beta globiny, które składają się na hemoglobinę dorosłego hemoglobiny. Talasemia można ogólnie podzielić na dwie główne kategorie jako talasemia alfa i talasemia beta. W talasemii alfa ilość łańcuchów alfa zmniejsza się, a w talasemii beta zmniejsza się liczba łańcuchów beta. Jest to główna różnica między talasemią alfa i beta.

Pobierz wersję PDF Alpha vs Beta Thalassemia

Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać go do celów offline zgodnie z cytatem. Pobierz wersję PDF tutaj Różnica między talasemią alfa i beta

Odniesienie:

1.Karar, Parveen J. i Michael L. Clark. Medycyna kliniczna Kumar i Clark. Edynburg: W.B. Saunders, 2009.

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Thalassemia alpha” Narodowy Instytut Płuc i Krwi Serca (NIH) - Narodowy Instytut Płuc i Krwi Serca (NIH) (Domena Publiczna) przez Commons Wikimedia
2. „Atr-x” autor: Gibbons R. - Gibbons R. Orphanet J Rzadko Dis. 1, 15. 2006 r. Doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) przez Commons Wikimedia