Różnice między EDS a zespołem Marfana

Zespół EDS a zespół Marfana

Problemy zdrowotne zawsze były problemem i ciągłym tematem do dyskusji, zwłaszcza jeśli mamy kogoś w rodzinie, który przez to przechodzi. Jednym z tych problemów jest to, co nazywają EDS, czyli zespołem Ehlersa-Danlosa, który zwykle jest związany, a czasem mylony z MFS, zwanym także zespołem Marfana. Częściej niż nie są ze sobą kojarzeni w taki sposób, że niektórzy zakładają, że jeśli je mają, to mają także inne… co nie jest do końca prawdą, a jednocześnie lepiej jest omówić i odpowiednio zdefiniowane, więc rodzice i krewni, którzy mogą znać kogoś, kto zauważy te objawy, o których będziemy tutaj mówić, będą mogli poświęcić czas na sprawdzenie krewnego i dalszą ocenę przez odpowiednich lekarzy.

Co to jest EDS?

Wcześniej podaliśmy pełną nazwę zaburzenia i aby zdefiniować, czym jest EDS, w skrócie, jest to zaburzenie wielosystemowe. W pełni dotyczy to miękkich tkanek łącznych. Jest również genetyczny, co oznacza, że ​​jeśli jedno lub oboje rodzice go mają, istnieje 50% szans, że dziecko też. EDS jest defektem spowodowanym przez białko zwane kolagenem. EDS charakteryzuje się kilkoma schorzeniami, a są to: rozciągliwość skóry, łączenie hipermobilności i kruchość tkanek. Kolagen jest ważny, ponieważ jest budulcem organizmu, który zapewnia wsparcie i siłę. Wpływa na więzadła w ciele, narządach i ścięgnach, by wymienić tylko kilka. Oznacza to, że jeśli kolagen w ciele jest wadliwy, spowoduje to również problemy wewnętrzne. Na podstawie badań jeden na 5000 to aktualny stosunek osób, na które EDS może mieć wpływ.

Co to jest MFS?

MFS, podobnie jak EDS, jest również zaburzeniem wielosystemowym. Wpływa również na miękkie tkanki łączne, ale przyczyna różni się w MFS od EDS. W MFS zaburzenie jest spowodowane mutacjami w genach, a konkretnie w genie FBN1. Jest to ważny gen w rozwoju organizmu, ponieważ kodowanie tego genu koncentruje się na białku mikrowłóknistym, fibrylinie-1. Gen FBN1 wpływa jednak również na zaburzenie strukturalne tkanek łącznych, dlatego częściej niż nie, objawy, że pacjenci z MFS są źle zdiagnozowani z powodu EDS, a czasami odwrotnie. Ludzie, którzy mogą mieć MFS, wykazują następujące objawy: wyższy niż ich rówieśnicy o szczupłej i szczupłej budowie. Mają nieproporcjonalnie długie ręce, długie nogi, a palce i palce u stóp są długie i cienkie. Ich stawy są elastyczne i luźne. Pacjenci mają krótkowzroczność, krótkowzroczność lub inne problemy ze wzrokiem. Istnieją pewne cechy twarzy, takie jak mała żuchwa, głęboko osadzone oczy, długa chuda twarz, wysoko wysklepiony dach jamy ustnej i zatłoczone zęby. Pamiętaj jednak, że są to wspólne cechy i objawy, i powinieneś pamiętać, że te cechy występują razem lub większość z nich występuje. Pozwól lekarzowi lub grupie lekarzy zdiagnozować pacjenta, który może go mieć; to jest zawsze najlepsze.

STRESZCZENIE:

EDS i MFS są zaburzeniami wielosystemowymi. Oba są związane z miękkimi tkankami łącznymi i wpływają na nie.

EDS i MFS są zróżnicowane według konkretnej „przyczyny”, która daje pacjentowi ten rodzaj zaburzenia. Pacjenci z EDS mają to z powodu zaburzenia białka zwanego kolagenem. Pacjenci MFS mają to z powodu pewnego genu zwanego FBN1.

Pewne objawy obserwuje się u pacjentów z EDS lub MFS. Ważniejsze jest, aby specjalista lub grupa specjalistów zdiagnozowała pacjenta przed wyciągnięciem własnych wniosków, co może być oparte na tym, co widzisz, na przykład na samych atrybutach fizycznych.