Różnica między talasemią alfa a talasemią alfa

Co to jest talasemia alfa?

Definicja talasemii alfa:

Talasemia alfa jest stanem, w którym występuje zmniejszone tworzenie łańcuchów alfa polipeptydu z powodu braku genów alfa. Istnieją dwie formy talasemii alfa w zależności od brakujących genów. Alpha + występuje, gdy brakuje tylko jednego genu w chromosomie 16, podczas gdy alfa 0 występuje, gdy brakuje obu genów z tego samego chromosomu.

Objawy talasemii alfa:

W niektórych przypadkach objawy mogą nie występować, a dana osoba może być nosicielem. Często jest to sytuacja, w której jest to forma alfa + i dotyczy tylko jednego allelu. W innych przypadkach, gdy brakuje dwóch alleli, występują pewne objawy, takie jak mniejsze niż normalne czerwone krwinki (niedokrwistość mikrocytowa). W takim przypadku wystąpią objawy, ale nie będą one zbyt poważne. Jeśli brakuje trzech z czterech alleli, objawy mogą być bardzo złe i mogą obejmować bladość, zmęczenie, obrzęk śledziony i żółtaczkę. Tacy ludzie mogą rozwinąć niedokrwistość hemolityczną. Jeśli dotknięte zostaną wszystkie cztery geny, płód będzie miał wodniaka płodu Barta i nie przeżyje.

Diagnoza talasemii alfa:

Diagnoza opiera się na badaniu rozmazu krwi, który wykazuje bardzo małe czerwone krwinki. Hemoglobina płodowa i hemoglobina A.₂₎ jest zwykle normalny w talasemii alfa. Testy genetyczne mogą wykazać usunięcie alleli, a elektroforeza hemoglobiny może również wykazać ten stan. Tkankę płodową można również usunąć, aby sprawdzić stan.

Przyczyny i czynniki ryzyka talasemii alfa:

Stan ten jest dziedziczny i wynika z mutacji genetycznej genów alfa odpowiedzialnych za tworzenie łańcuchów alfa polipeptydu. Ten stan występuje częściej u osób pochodzących z Azji Południowo-Wschodniej, pochodzenia afrykańskiego lub pochodzących z śródziemnomorskich regionów Cypru i Grecji.

Zapobieganie i leczenie talasemii alfa:

Badania genetyczne i doradztwo mogą pomóc w wykryciu anomalii genetycznych. Pomiar poziomu hemoglobiny u pary może również pomóc wykazać, czy niosą one mutację genu alfa. Czasami przeszczep komórek macierzystych, gdy płód jest w macicy, może je wyleczyć, w przeciwnym razie pacjent będzie potrzebował transfuzji przez całe życie i potencjalnie terapii chelatacyjnej w celu usunięcia nadmiaru żelaza z krwi. Jeśli śledziona się powiększy, może być konieczne chirurgiczne usunięcie.

Co to jest talasemia beta?

Definicja talasemii beta:

Talasemia beta występuje tam, gdzie występuje zmniejszone tworzenie łańcuchów beta polipeptydu z powodu mutacji w genach beta globiny występujących na chromosomie 11. Istnieją dwa rodzaje talasemii beta; jeden typ występuje, gdy występuje tylko częściowa utrata funkcji. To jest talasemia beta +. Drugi rodzaj to całkowita utrata funkcji, którą jest talasemia beta 0.

Objawy:

Objawy różnią się w zależności od stopnia uszkodzenia genów. Osoby z niewielkimi problemami z produkcją beta globulin są często cichymi nosicielami, którzy nie wykazują żadnych objawów. Niektóre osoby są średnio zaawansowane i mogą wykazywać pewne objawy. Poważna talasemia beta (niedokrwistość Cooleya) występuje, gdy występują poważne objawy, takie jak problemy ze szpikiem kostnym i ciężka niedokrwistość. Tacy pacjenci mogą wydawać się bardzo bladzi; mają żółtaczkę, owrzodzenia nóg, powiększone śledziony, a nawet tworzenie się kamieni żółciowych.

Diagnoza:

Talasemia beta jest diagnozowana poprzez szukanie niedokrwistości hemolitycznej poprzez badanie rozmazu czerwonych krwinek pod mikroskopem. Badanie hemoglobiny można wykonać, a przy ciężkiej talasemii beta stężenie hemoglobiny byłoby niskie, poniżej 6 g / dl. Byłaby wyższa niż średnia hemoglobina płodowa i hemoglobina A.₂₎ w niektórych rodzajach talasemii beta.

Przyczyny i czynniki ryzyka:

Jest to dziedziczne i wynika z pewnego rodzaju zmian genetycznych (mutacji), które miały miejsce w genach beta globiny. Talasemia beta występuje częściej u osób pochodzenia południowo-wschodniego, afrykańskiego lub śródziemnomorskiego.

Zapobieganie i leczenie:

Badania genetyczne i testy hemoglobiny mogą wskazywać, czy dana osoba nosi mutację. Leczenie może wymagać transfuzji krwi i terapii chelatacyjnej w celu usunięcia nadmiaru żelaza z powodu transfuzji, aw niektórych przypadkach konieczne jest usunięcie śledziony.

Różnica między talasemią alfa i beta

1. Definicja

Talasemia alfa występuje tam, gdzie występuje zmniejszone tworzenie się polipeptydów alfa. Talasemia beta występuje tam, gdzie występuje zmniejszone tworzenie się polipeptydów beta.

2. Objawy

W talasemii alfa nie mogą występować objawy lub w ciężkich przypadkach niedokrwistość hemolityczna i powiększona śledziona, bladość, żółtaczka i zmęczenie. W talasemii beta nie mogą występować żadne objawy, aw ciężkich przypadkach mogą wystąpić problemy ze szpikiem kostnym, a także problemy, takie jak ciężka niedokrwistość, żółtaczka, kamienie żółciowe i powiększone śledziony.

3. Diagnoza

Talasemia alfa jest diagnozowana przez obecność bardzo małych czerwonych krwinek w rozmazie czerwonych krwinek; badania genetyczne i elektroforeza hemoglobiny. Talasemię beta rozpoznaje się na podstawie anemii hemolitycznej w rozmazie czerwonych krwinek; badanie hemoglobiny może wskazywać na wyższą niż przeciętną hemoglobinę płodową i hemoglobinę A._2).lub niższe niż normalne ogólne wartości hemoglobiny.

4. Przyczyny

Mutacja jednego lub więcej genów alfa na chromosomie 16 powoduje talasemię alfa, podczas gdy mutacja jednego lub więcej genów beta globiny na chromosomie 11 powoduje talasemię beta.

5. Śmiertelność płodu

W stanie homozygotycznym, w którym wszystkie geny alfa są usuwane, płód rozwija wodniczki płodu Bart i umiera w macicy. W homozygotycznym stanie genów beta globiny nie jest to śmiertelne dla płodu w macicy, ponieważ powstaje hemoglobina płodowa.

Tabela porównująca talasemię alfa i beta

Podsumowanie Alpha vs. Beta Thalassemia

• Talasemia alfa i beta są stanami powodowanymi przez mutacje genetyczne.
• Oba wpływają na hemoglobinę, ale na różne sposoby.
• Talasemia alfa występuje, gdy jeden lub więcej genów alfa zostanie usuniętych.
• Talasemia beta występuje w wyniku zmian genetycznych w genach beta globiny.
• Zarówno w talasemii alfa, jak i beta objawy mogą być nieobecne lub ciężkie, w zależności od genów i liczby dotkniętych.