Stan homozygotyczny występuje, gdy oba allele są takie same dla danego genu. Stan heterozygotyczny występuje, gdy dwa allele są różne dla danego genu.
Homozygotyczny jest stan, w którym określony gen jest obecny jako dwa allele, które są takie same, albo oba są recesywne, albo oba są dominujące. U osobnika homozygotycznego cechy recesywne są wyrażane fenotypowo, ponieważ nie ma dominującego allelu blokującego ekspresję genu, przy założeniu, że jest on zgodny z regułami Mendla.
Jeśli użyjemy litery A do reprezentowania dominującego allelu, a do reprezentowania allelu recesywnego, wówczas genotypem homozygotycznej osoby może być AA lub aa.
Mendel opisał rośliny homozygotyczne jako rośliny prawdziwej hodowli, ponieważ genetyka nie była wówczas dobrze rozumiana. Roślina prawdziwie hodowlana zawsze wykazywała u potomstwa dokładnie takie same cechy, co oznaczało, że czynniki były takie same. Później naukowcy zrozumieli, że oznacza to, że czynnikami były allele, formy genu.
U ludzi występuje wiele chorób wywoływanych przez recesywne allele. W tych przypadkach choroba jest wyrażana tylko w postaci homozygotycznej; przykładem jest zespół nerczycowy oporny na steroidy (SRNS), który jest powodowany przez recesywną mutację w genie NPHS2 w około ¼ przypadków. Cecha sierpowata powoduje anemię sierpowatą i chorobę tylko wtedy, gdy występuje w stanie homozygotycznym, ponieważ allel jest recesywny.
Heterozygotyczny jest stan, w którym każdy z dwóch alleli genu jest inny; jeden jest dominującym allelem, a drugi allelem recesywnym. W genezie mendlowskiej dominujący allel jest zawsze wyrażany zarówno w stanie homozygotycznym, jak i heterozygotycznym, ale allel recesywny nie jest wyrażany, jeśli występuje jako allel w stanie heterozygotycznym.
Jeśli A zostanie użyte do wskazania dominacji, a a do wskazania recesywności, wówczas genotyp heterozygoty byłby podany jako Aa. Heterozygotyczny stan oznacza, że allele mogą być ukryte i przenoszone, ale mogą nie być wyrażane fenotypowo w zależności od genotypu potomstwa.
Mendel nazwał rośliny, które teraz znamy, są heterozygotami, hybrydami, ponieważ uznał, że roślina ma dwa różne czynniki, obecnie znane jako dwa różne allele. W ten sposób roślina, która miała fioletowe kwiaty, miała potomstwo z białymi kwiatami, mimo że skrzyżowano dwie rośliny z fioletowymi kwiatami. Stało się tak, ponieważ allel dla koloru białego kwiatu był recesywny i został odziedziczony po obojgu rodzicach, gdy oboje rodzice byli heterozygotami.
Cecha sierpowata może występować w stanie heterozygotycznym; w tej formie allel sierpowaty jest zaletą, ponieważ chroni ludzi przed malarią, ale jednocześnie nie powoduje zachorowania na sierpowate. Ten stan jest nazywany przewagą heterozygotyczną i został zaproponowany jako powód, dla którego cecha ta utrzymuje się w populacji ludzkiej. Choroby wywołane przez dominujące allele, takie jak choroba Huntingtona, mogą wystąpić w stanie heterozygotycznym, ponieważ allel jest autosomalnym dominującym allelem, a zatem wystarczy odziedziczyć tylko jeden allel, aby choroba mogła zachorować.
Homozygotyczny jest stan, w którym istnieją dwa allele dla genu, z których oba są dokładnie takie same, oba allele są dominujące lub oba są recesywne. Heterozygotyczny jest stan, w którym istnieje jeden dominujący i jeden recesywny allel dla genu.
Stan homozygotyczny może występować w dwóch postaciach. Stan heterozygotyczny może wystąpić tylko w jednej formie.
Zakładając, że A jest dominujące, a a recesywne, w warunkach homozygotycznych genotypy mogą być AA lub aa. W stanie heterozygotycznym genotypem może być Aa.
Określenie Mendla dla homozygotycznych było prawdziwą hodowlą, a dla heterozygotycznych było hybrydowe.
W przypadku homozygot allel jest zawsze wyrażany fenotypowo, ponieważ jest obecny na obu chromosomach. W przypadku heterozygot allel nie zawsze jest wyrażany fenotypowo, chyba że jest dominujący, i może być przenoszony jako allel recesywny, który nie ulega ekspresji.
Stan homozygotyczny odpowiada za około 25 procent przypadków zespołu nerczycowego opornego na steroidy (SRNS) i jest stanem, w którym wyrażane są allele anemii sierpowatej. Stan heterozygotyczny może być korzystny w przypadku sierpowatokrwinkowej, która w postaci heterozygotycznej chroni osobę przed malarią; niektóre choroby, takie jak choroba Huntingtona, są wyrażane nawet w postaci heterozygotycznej.